核仁蛋白 ; NOL4
核仁定位蛋白; NOLPHGNC 批准的基因符号:NOL4细胞遗传学定位:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:33,851,100-34,224,9...
核仁定位蛋白; NOLPHGNC 批准的基因符号:NOL4细胞遗传学定位:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:33,851,100-34,224,9...
CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号:CELF4细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...
脑特异性跨膜蛋白 1;BCTL1HGNC 批准的基因符号:NETO1细胞遗传学定位:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,742,314-72,...
条目中使用数字符号(#)是因为 Marinesco-Sjogren 综合征(MSS)是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因(608005)纯合或复合杂合突变引...
儿童肾上腺皮质癌,包括有证据表明一种形式的肾上腺皮质癌是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明肾上腺皮质癌(ADCC)...
HGNC 批准的基因符号:LOXHD1细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:46,476,961-46,657,220(来自 NCBI...
GREB1样蛋白染色体 18 开放解读码组 6; C18ORF6KIAA1772HGNC 批准的基因符号:GREB1L细胞遗传学定位:18q11.1-q11.2 ...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺陷,ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V(ATP合酶)缺陷核1型(MC5DN1)是由染色体17p11上ATPAF2基因(60...
Kv6.2HGNC 批准的基因符号:KCNG2细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,797,938-79,900,100(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:STARD6细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,324,492-54,357,858(来自 NCBI...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1(PFIC1)是由染色体18q21上的ATP8B1基因(602397)纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
lincRNA ROR; lincRORHGNC 批准的基因符号:LINC-ROR细胞遗传学定位:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,054...
FORMIN,倒置,2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号:INF2细胞遗传学定位:14q32.33 基因组坐标(GR...
HGNC 批准基因符号:PIGN细胞遗传学定位:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,017,615-62,187,056(来自 NCBI)▼...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 5; CCDC5入侵集群的人类增强者;HEICHGNC 批准的基因符号:HAUS1细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
伦茨小眼综合症晶状体发育不良小眼症,综合征 4,前;MCOPS4,前ANOP1,前MAA,前有证据表明综合征性小眼症-1(MCOPS1)是由染色体 Xq28 上的...
眼面部发育不良;OOFD此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Burn-McKeown 综合征(BMKS)是由染色体 18q23 上的 TXNL4A 基因(61...
PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...
分区缺陷蛋白 6, 线虫, 同源物, γPAR6-γHGNC 批准的基因符号:PARD6G细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:80,15...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
细胞内甘露糖特异性凝集素;MR60内质网-高尔基中间室 53; ERGIC53HGNC 批准的基因符号:LMAN1细胞遗传学定位:18q21.32 基因组坐标(G...
家族性多种凝血因子缺乏症 I;FMFD1FMFD I多种凝血因子缺乏症 I;MCFD1因子 V 和因子 VIII 1 型(F5F8D1)联合缺陷是由甘露糖结合凝集...
RAD30,酿酒酵母,B 的同源物;RAD30BHGNC 批准的基因符号:POLI细胞遗传学定位:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,269,...
EL内皮细胞来源的脂肪酶;EDLHGNC 批准的基因符号:LIPG细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,561,479-49,5...
芬利-马克斯综合症森综合症头皮耳乳头综合征(SENS)是由染色体 18q11 上的 KCTD1 基因(613420)杂合突变引起的。▼ 说明头皮耳乳头综合征的特征...
生物取向缺陷 1序列相似性家族44,成员B;FAM44BHGNC 批准的基因符号:BOD1细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,6...
GLV细胞遗传学定位:18q21 基因组坐标(GRCh38):18:45,900,001-63,900,000▼ 正文通过与猿猴肉瘤相关病毒(SSAV)的关系,发...