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伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...

p53-上调的细胞凋亡调节剂; PUMAHGNC 批准的基因符号:BBC3细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,220,824...

SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...

锌指蛋白,100-KD;ZFP100KIAA1141HGNC 批准的基因符号:ZNF473细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

HGNC 批准基因符号:ZNF134细胞遗传学定位:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,614,242-57,624,724(来自 NCBI...

NPHN肾小球特异性细胞粘附受体HGNC 批准的基因符号:NPHS1细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,825,372-35...

2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...

细胞遗传学定位:8p23.3-p22 基因组坐标(GRCh38):8:1-19,200,000戴蒙德-布莱克范贫血(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常...

毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

批准基因符号:TMEM147细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,545,626-35,547,526(来自 NCBI)▼ 说...