全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因（600053）的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷-51（COXPD51）是由染色体2p11上PTCD3基因（614918）的复合杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关联合氧化...

酪氨酰-tRNA 合成酶，线粒体MT-TYRRSHGNC 批准的基因符号：YARS2细胞遗传学定位：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,74...

夏科-马里-图斯病，常染色体隐性遗传，4H 型夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4H 型腓骨肌萎缩症神经病，4H 型有证据表明腓骨肌萎缩症 4H 型（CM...

AUNDER，果蝇，同源物MAT89BB，果蝇，同源物；MAT89BB生殖细胞肿瘤1；GCT1HGNC 批准的基因符号：INTS13细胞遗传学定位：12p11.2...

有证据表明外胚层发育不良-7（ECTD7）是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一些外胚...

含有 RNA 结合基序和 ELMO 结构域的蛋白质 1；RBED1HGNC 批准的基因符号：ELMOD3细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

包含 FGFR1OP2/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号：FGFR1OP2细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,9...

具有多种凝血因子缺乏症的 PXE 样疾病有证据表明伴有多种凝血因子缺乏的 PXE 样疾病是由编码 γ-谷氨酰羧化酶（GGCX）的基因纯合或复合杂合突变引起的；13...

HGNC 批准基因符号：MRPL35细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:86,199,433-86,213,794（来自 NCBI）▼ ...

表面活性剂相关蛋白，肺，3；SFTP3肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-B；SPBPSP-B肺表面活性剂相关蛋白，18-KDHGNC 批准的基因符号：SFTPB细胞遗...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

减数分裂核分裂 5 所需的，酿酒酵母，A 的同源物RMD5p44CTLHGID COMPLEX, 子单元 2; GID2HGNC 批准的基因符号：RMND5A细胞...

卡帕链缺陷免疫球蛋白 kappa 轻链缺陷（IGKCD）可能是由免疫球蛋白 kappa 恒定区基因（IGKC）复合杂合突变引起；147200）在染色体 2p11 ...

MATA2MAT II，肾脏特异性S-腺苷甲硫氨酸合成酶 2；SAMS2HGNC 批准的基因符号：MAT2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

AD5家族性阿尔茨海默病，5细胞遗传学定位：12p11.23-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:26,300,001-51,100,000有关阿尔茨...

HGNC 批准基因符号：TM7SF3细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,971,579-27,014,384（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：REP15细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:27,696,447-27,697,596（来自 NCBI...

染色体 17p11.2 重复综合征细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000Potocki-Lu...

VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...

鱼鳞病，先天性，常染色体隐性遗传 1，伴有SUIT分布火棉胶样婴儿，自我修复； SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II； IC...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

反CD8B；BOP锌指 MYND 结构域蛋白 18； ZMYND18HGNC 批准的基因符号：SMYD1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

GGTHGNC 批准的基因符号：GGT1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,583,750-24,628,996（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RETSAT细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,341,955-85,354,528（来自 NCBI）▼...

以前的转录因子 3； TCF3，前HGNC 批准的基因符号：TCF7L1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,133,392-85,...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

肌醇蛋白HGNC 批准的基因符号：VAMP5细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,584,431-85,593,406（来自 NCB...

唾液酸转移酶 9； SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V； ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...