2p23

原发性肺动脉高压4（PPH4）是由染色体2p23上的KCNK3基因（603220）杂合突变引起的。▼ 说明原发性肺动脉高压是一种罕见的进行性疾病，其特征是在没有肺...

PLBFLJ30866HGNC 批准的基因符号：PLB1细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:28,496,060-28,644,142（...

红细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号：ACP1细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:264,947-278,283（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：CAPN14细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,173,056-31,233,957（来自 NCBI）▼...

儿童共济失调伴中枢神经系统低髓鞘化; CACH白质消失脑白质营养不良伴白质消失的白质脑病-1（VWM1）可由染色体12q24上的EIF2B1基因（606686）纯...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

对神经母细胞瘤-3（NBLST3）的易感性是由染色体 2p23 上 ALK 基因（105590）的种系或体细胞突变赋予的。有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质...

肝果糖激酶HGNC 批准的基因符号：KHK细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,086,772-27,100,762（来自 NCBI...

类固醇受体辅激活剂1；SRC1HGNC 批准的基因符号：NCOA1细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,491,254-24,770...

HGNC 批准基因符号：YPEL5细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,147,007-30,160,533（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准基因符号：EHD3细胞遗传学定位：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,234,152-31,269,451（来自 NCBI）▼ 克隆...

肾病，家族性青少年NPH1肾痨1（NPHP1）是由染色体2q13上编码肾囊素（607100）的基因纯合或复合杂合突变或缺失引起的。▼ 说明肾痨是一种常染色体隐性遗...

HGNC 批准基因符号：RBKS细胞遗传学定位：2p23.2 基因组坐标（GRCh38）：2:27,781,379-27,890,387（来自 NCBI）▼ 说明...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴； ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体：包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：R...

HGNC 批准的基因符号：SNX17细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,370,616-27,377,535（来自 NCBI）▼ ...

SELI乙醇胺磷酸转移酶1； EPT1HGNC 批准的基因符号：SELENOI细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,346,143-...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

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