碳酸酐酶 IX；CA9
CA IX膜抗原 MN; MNHGNC 批准的基因符号：CA9细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,673,928-35,681,1...
7q
SWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 D，成员 2; SMARCD2
哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...
酪氨酸 3-单加氧酶/色氨酸 5-单加氧酶激活蛋白，γ 同工酶; YWHAG
14-3-3-γHGNC 批准的基因符号：YWHAG细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,326,799-76,358,991（来...
室颤，阵发性家族性，1；VF1
VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
T细胞受体β链连接基因簇；TRBJ@
细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于免疫球蛋白（Igs；Igs；...
FANCONI 贫血相关蛋白，100-KD 子单元; FAAP100
染色体 17 开放解读码组 70; C17ORF70HGNC 批准的基因符号：FAAP100细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81...
纤溶酶原激活剂抑制剂-1 缺陷
由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI1）缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因（173360）纯合或复合杂合突变引起的...
EMPTY SPIRACLES 同源基因 2; EMX2
空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...
ZESTE 1 多梳抑制复合物增强剂 2 子单元; EZH1
ZESTE 增强剂，果蝇，同源物 1HGNC 批准的基因符号：EZH1细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,700,275-42...
肝配蛋白受体 EphA1；EPHA1
癌基因EPH受体酪氨酸激酶 EPHEPH酪氨酸激酶/促红细胞生成素生成肝癌扩增序列；EPHTEPH酪氨酸激酶1；EPHT1HGNC 批准的基因符号：EPHA1细胞...
中心体蛋白 131；CEP131
5-氮杂胞苷诱导基因 1, 老鼠, 同源物; AZI1AZ1, 小鼠, 同源; AZ1KIAA1118HGNC 批准的基因符号：CEP131细胞遗传学定位：17q...
瘦素缺乏或功能障碍; LEPD
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
脊柱侧弯，孤立的，易感性，5; IS5
细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲，具有旋转成...
磷酸核糖焦磷酸合成酶相关蛋白 1；PRPSAP1
PAP39HGNC 批准的基因符号：PRPSAP1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,309,478-76,354,198（来...
核上性麻痹，进行性，2; PSNP2
细胞遗传学定位：1q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,800,001-190,800,000进行性核上性麻痹（PSP）的表型描述和遗传异质性讨论，...
色素性视网膜炎 57；RP57
视网膜色素变性-57（RP57）是由 PDE6G 基因（180073）纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 2680...
噬血细胞淋巴组织细胞增多症，家族性，3; FHL3
HPLH3HLH3 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症-3（FHL3）是由染色体17q25上的UNC13D基因（608897）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明免疫突触...
角蛋白 39，I 型；KRT39
K39KA35细胞角蛋白 39; CK39HGNC 批准的基因符号：KRT39细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,958,41...
耳硬化症1；OTSC1
OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...
泛素结合酶 E2 O; UBE2O
泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2，230-KD；UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号：UBE2O细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标...
含有三联基序的蛋白质 47; TRIM47
星形细胞瘤中基因过度表达；GOAHGNC 批准的基因符号：TRIM47细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,874,164-75...
富含脯氨酸的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白; PROCA1
HGNC 批准基因符号：PROCA1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,703,197-28,711,888（来自 NCBI）...
核蛋白α-7；KPNA7
输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号：KPNA7细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,145,804-99,219,419（来自...
莱伯先天性黑蒙 1; LCA1
LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...
四三肽重复结构域蛋白 26；TTC26
鞭毛内运输 56，衣藻，同源物；IFT56HGNC 批准的基因符号：IFT56细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,133,778-1...
染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 4; CHD4
Mi2-βHGNC 批准的基因符号：CHD4细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,570,082-6,607,379（来自 NC...
原发性纤毛运动障碍，41；CILD41
此处使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍-41（CILD41）是由染色体 17q12 上的 GAS2L2 基因（611398）纯合突变引起的。据报...
尼莫样激酶; NLK
HGNC 批准基因符号：NLK细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,042,677-28,206,074（来自 NCBI）▼ 说...
泛素样蛋白负调节因子 1; NUB1
NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号：NUB1细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:1...
特应性皮炎，4; ATOD4
细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...
