泛素样蛋白负调节因子 1; NUB1
NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号:NUB1细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:1...
NEDD8 ULTIMATE BUSTER 1NY-REN-18HGNC 批准的基因符号:NUB1细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:1...
细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,200,001-83,257,441有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
含有 PDZ 结构域的肌球蛋白;MYSPDZ与 JAK3 N 末端相关的分子; MAJNKIAA0216HGNC 批准的基因符号:MYO18A细胞遗传学定位:17...
GALKGK1HGNC 批准的基因符号:GALK1细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,751,469-75,765,192(来...
ZESTE 增强剂,果蝇,同源物 2ENX1HGNC 批准的基因符号:EZH2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,807,383...
TY 6 的抑制子,酿酒酵母,同系物染色质结构调节剂,酵母,同源物;SPT6HGNC 批准的基因符号:SUPT6H细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GR...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 GHGNC 批准的基因符号:MAFG细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,91...
HGNC 批准基因符号:LYZL6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,934,518-35,943,713(来自 NCBI)▼ 说...
ADP-核糖基化因子样 4;ARL4HGNC 批准的基因符号:ARL4A细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:12,686,903-12,...
NOTUM,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NOTUM细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,952,507-81,961,...
HGNC 批准基因符号:ARGFX细胞遗传学定位:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,567,949-121,590,622(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:PHKG1细胞遗传学定位:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,080,295-56,092,952(来自 NCBI)▼ 说...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明生精失败-24(SPGF24)是由染色体 7q21 上的 CFAP69 基因(617949)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明妊娠期肝内胆汁淤积症3(ICP3)可能是由染色体7q21上ABCB4基因(171060)杂合突变引起的。ABCB4基因突变还...
SDAM此条目中代表的其他实体:尾部发育不全综合征,包括尾部退化综合症,包括骶骨发育,包括SIRENOMELIA,包括有证据表明某些尾部退化病例是由染色体 1p1...
ASNS 缺陷有证据表明天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)是由染色体 7q21 上 ASNS 基因(108370)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明ASNS 缺乏...
HGNC 批准的基因符号:B3GNTL1细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,942,149-83,051,770(来自 NCB...
有证据表明常染色体隐性耳聋-61(DFNB61)是由染色体7q22上的SLC26A5(PRES)基因(604943)复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...
有证据表明视网膜色素变性9(RP9)是由染色体7p14上的RP9基因(607331)杂合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
红皮病、鱼鳞病、先天性网状病;CRIE小羽斑鱼鳞病、普遍脱发、先天性鱼鳞病和外翻; MAUIE毛伊综合症此条目中代表的其他实体:网状红角化病,包括AARAU 病,...
AATYKHGNC 批准的基因符号:AATK细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,117,295-81,166,221(来自 N...
过氧化物酶12HGNC 批准的基因符号:PEX12细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,574,795-35,578,571(来自 ...
GATS 类蛋白 2;GATSL2HGNC 批准的基因符号:CASTOR2细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,964,705-7...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
类 NBS 障碍RAD50 缺乏不伴有免疫缺陷的小头畸形和自发性染色体不稳定该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明奈梅亨断裂综合征样疾病(NBSLD)是由染色体...
DIGEORGE 综合症染色体 22q11.2 缺失综合征胸腺和甲状旁腺发育不全第三和第四咽袋综合征此条目中代表的其他实体:迪乔治综合症染色体区域,包括;DGCR...
上皮钙通道 1;ECAC1钙转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:TRPV5细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,908,10...