TITIN-CAP; TCAP
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...
OI, TYPE XI XI 型成骨不全症(OI11)是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因(607063)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42(SCA42)是由染色体17q21上的CACNA1G基因(604065)杂合突变引起的。...
HGNC 批准基因符号:DYNC2I2细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,633,653-128,684,460(来自 NCB...
色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...
HGNC 批准的基因符号:AARSD1细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,950,526-42,964,454(来自 NCB...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...
CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,β;cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体:包含 cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,αcGKI-α,包括HGNC 批准...
卵母细胞成熟缺陷 3;OOMD3有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-3(OZEMA3)是由染色体7q11上的ZP3基因(182889)杂合突变引起的。▼ 说...
HGNC 批准基因符号:ZNF117细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,971,772-64,991,036(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:HYAL4细胞遗传学定位:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,763,708-123,877,481(来自 NCBI)...
有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3(ILFS3)是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因(610089)复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...
染色体 17q21.31 缺失综合征17q21.31 微缺失综合征Koolen-De Vries 综合征可能是由染色体 17q21.31 上 KANSL1 基因(...
HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...
古菌素2HGNC 批准的基因符号:AMZ2细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,206,129-68,257,164(来自 NC...
染色体 17 开放解读码组 104; C17ORF104HGNC 批准的基因符号:MEIOC细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:4...
PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...
酰基辅酶A:单酰基甘油酰基转移酶3MGAT3HGNC 批准的基因符号:MOGAT3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,192,8...
葡萄糖醛酸基转移酶I;GLCATIHGNC 批准的基因符号:B3GAT3细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,615,296-6...
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...
眼睛发育相关基因;ODAGHGNC 批准的基因符号:GATAD1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,447,482-92,495,...
一氧化氮合酶 2C; NOS2CNOSII-2HGNC 批准的基因符号:NOS2P1细胞遗传学定位:17p13.1-q25 基因组坐标(GRCh38):17:6,...
FtsJ,大肠杆菌,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FTSJ3细胞遗传学定位:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,819,433-63,8...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
VLCADHGNC 批准的基因符号:ACADVL细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,217,125-7,225,266(来自 N...