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TELETHONINHGNC 批准的基因符号:TCAP细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,665,349-39,666,554(来...

OI, TYPE XI XI 型成骨不全症(OI11)是由染色体 17q21 上 FKBP10 基因(607063)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明成骨不全症(...

该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调-42(SCA42)是由染色体17q21上的CACNA1G基因(604065)杂合突变引起的。...

色素缺乏性色素失调症; IPAITO 黑色素减少症; ITO色素失调症, TYPE I, 前; IP1, 前▼ 正文有令人信服的证据表明伊藤色素减退症并不代表一个...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

前速激肽原 C; PPTC此条目中代表的其他实体:包含血激肽 1;HK1,包含HGNC 批准的基因符号:TAC4细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GR...

小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...

CHROMOBOX 同系物 1CBXHP1,果蝇,β 的同源物HP1-βHGNC 批准的基因符号:CBX1细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh3...

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准基因符号:ZNF117细胞遗传学定位:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:64,971,772-64,991,036(来自 NCBI)▼...

有证据表明婴儿肝衰竭综合征-3(ILFS3)是由染色体 7q22 上的 RINT1 基因(610089)复合杂合突变引起的。▼ 说明婴儿肝衰竭综合征 3 是一种常...

HGNC 批准基因符号:CRYGN细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,428,832-151,440,813(来自 NCBI)▼...

PPKNE非表皮松解性掌跖角化病角化病,非表皮松解性掌跖病TYLOSIS 该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明弥漫性非表皮松解性掌跖角化症(NEPPK)是由染...

特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号:SP2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,896,236-47,931,731(来自 ...