单酰基甘油O-酰基转移酶3; MOGAT3
酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶3MGAT3HGNC 批准的基因符号：MOGAT3细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,192,8...
7q
β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶 3；B3GAT3
葡萄糖醛酸基转移酶I；GLCATIHGNC 批准的基因符号：B3GAT3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,615,296-6...
转录因子 Sp2; SP2
特异性蛋白2HGNC 批准的基因符号：SP2细胞遗传学定位：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,896,236-47,931,731（来自 ...
GATA 锌指结构域蛋白 1; GATAD1
眼睛发育相关基因；ODAGHGNC 批准的基因符号：GATAD1细胞遗传学定位：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:92,447,482-92,495,...
一氧化氮合酶 2 假基因 1; NOS2P1
一氧化氮合酶 2C; NOS2CNOSII-2HGNC 批准的基因符号：NOS2P1细胞遗传学定位：17p13.1-q25 基因组坐标（GRCh38）：17:6,...
FTSJ RNA 2-引物-O-甲基转移酶 3；FTSJ3
FtsJ，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FTSJ3细胞遗传学定位：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,819,433-63,8...
脂肪营养不良，家族性部分性，2 型; FPLD2
FPL2脂肪营养不良，家族性部分性，邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良，反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型（FPLD2）是由...
酰基辅酶A脱氢酶，极长链；ACADVL
VLCADHGNC 批准的基因符号：ACADVL细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,217,125-7,225,266（来自 N...
蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，12；PTPN12
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1；PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号：PTPN12细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,53...
钾通道，电压门控，H 子族，成员 2; KCNH2
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因；HERGETHER-A-GO-GO 相关基因，人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号：KCNH2细胞遗传学定...
IKAROS 系列锌指 3; IKZF3
锌指蛋白，亚科 1A，成员 3；ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号：IKZF3细胞遗传学定位：17q12-q21.1 基因组坐标（GRC...
双磷酸甘油酸变位酶；BPGM
2,3-双磷酸甘油酸磷酸酶2,3-BPG磷酸酶2,3-二磷酸甘油酸变位酶；DPGMHGNC 批准的基因符号：BPGM细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh...
人类生长因子调节酪氨酸激酶底物；HGS
肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物；HRSHGF 调节的酪氨酸激酶底物HGNC 批准的基因符号：HGS细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：...
纤维蛋白原样 2；FGL2
纤维白细胞介素HGNC 批准的基因符号：FGL2细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,193,369-77,199,819（来自 ...
骨纤维发育不良，易感; OSFD
OFD胫骨弯曲，伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良（OSFD）的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因（164860）的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...
线粒体核糖体蛋白 S7; MRPS7
HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...
丙酮酸脱氢酶激酶，同工酶 2; PDK2
HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...
NOGGIN; NOG
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...
CCR4-非转录复合体，子单元 4；CNOT4
转录负调控子 4，酿酒酵母，同源物; NOT4HGNC 批准的基因符号：CNOT4细胞遗传学定位：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,361,795...
VPS50, EARP/GARPII 复合体子单元; VPS50
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号：VPS50细胞遗传学定位：7q21.2-q21.3 基因...
锌指蛋白 273；ZNF273
HZF9HGNC 批准的基因符号：ZNF273细胞遗传学定位：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:64,877,603-64,937,316（来自 N...
瞬时受体电位阳离子通道，亚族 M，成员 3；TRPM3
褪黑激素2；MLSN2长瞬态受体电位通道 3；LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号：TRPM3细胞遗传学定位：9q21.12-q21.13 基因组...
SRC 激酶相关磷酸蛋白 1；SKAP1
SRC 家族相关磷酸蛋白 1；SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白，55-KD；SKAP55HGNC 批准的基因符号：SKAP1细胞遗传学定位：17q21.32 基...
溶质载体家族 9，成员 3，调节器 1；SLC9A3R1
钠/氢交换剂调节因子 1；NHERF1ERM 结合磷酸蛋白，50-KD; EBP50HGNC 批准的基因符号：NHERF1细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐...
先天性糖基化障碍，IIg 型; CDG2G
CDG IIg；CDGIIgCDGII/COG1 脑下颌样综合征有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973...
自闭症，易感性，12; AUTS12
细胞遗传学定位：21p13-q11 基因组坐标（GRCh38）：21:1-15,000,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时...
多发性关节脱位、身材矮小、颅面畸形（伴或不伴先天性心脏缺陷）; JDSCD
拉森综合征，常染色体隐性遗传，前有证据表明多发性关节脱位、身材矮小、伴有或不伴有先天性心脏缺陷的颅面畸形（JDSCD）是由 B3GAT3 基因（606374）纯合...
RNA 聚合酶 II，子单元 J2；POLR2J2
RNA聚合酶II多肽J相关基因RPB11，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：POLR2J2细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：...
肾小管发育不全; RTD
原发性肾小管综合征此条目中代表的其他实体：肾小管发育不全伴后鼻孔闭锁和无锁症，包括肾小管发育不全是由编码肾素-血管紧张素系统成分的基因纯合或复合杂合突变引起的：肾...
发育性脑病和癫痫性脑病 72; DEE72
癫痫性脑病，早期婴儿，72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72（DEE72）是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因（601725）杂合突...
