ADP-核糖基化因子样 GTPase 4D;ARL4D
ADP-核糖基化因子 4 样;ARF4LHGNC 批准的基因符号:ARL4D细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,398,99...
ADP-核糖基化因子 4 样;ARF4LHGNC 批准的基因符号:ARL4D细胞遗传学定位:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,398,99...
HGNC 批准基因符号:CLDN15细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,232,094-101,238,820(来自 NCBI)...
磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶,β;PI5P4KB磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶,II 型,β;PIP5K2BHGNC 批准的基因符号:PIP4K2B细胞遗传学定...
KIAA0822HGNC 批准的基因符号:ABCA8细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,867,289-68,955,392(...
特发性 CD4 淋巴细胞减少症;ICL有证据表明免疫缺陷-13(IMD13)是由染色体 17q11 上的 UNC119 基因(604011)杂合突变引起的。据报道...
高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征(HIDS)是由编码甲羟戊酸激酶(MVK)的基因纯合或复合杂合突变引起的;25...
FBXO47HGNC 批准的基因符号:FBXO47细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,936,432-38,967,403(来自 ...
安德森综合征ANDERSEN 综合征长 QT 综合征 7; LQT7安德森-塔维尔综合症; ATS周期性麻痹,钾敏感型心律失常型Andersen-Tawil 综合...
UPIIIBP35HGNC 批准的基因符号:UPK3B细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,510,552-76,516,522(...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
HGNC 批准基因符号:ZNF3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,063,837-100,082,577(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明伴有银屑病成分的脂溢性皮炎是由染色体 17q25 上的 ZNF750 基因(610226)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临床特征Birn...
CMRF35 抗原;CMRF35CMRF35ACMRF35A1HGNC 批准的基因符号:CD300C细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明常染色体显性婴儿 T 细胞淋巴细胞减少症伴或不伴指甲营养不良(TLIND)是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因(600838)杂合突变引起的。...
GOS28GOLGI SNARE, 28-KD; GS28HGNC 批准的基因符号:GOSR1细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:3...
二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...
BRUCK 综合症库斯科维姆病关节挛缩样疾病此处使用数字符号(#)是因为有证据表明布鲁克综合征-1(BRKS1)是由染色体 17q21 上的 FKBP10 基因(...
HGNC 批准基因符号:PDK4细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:95,583,499-95,596,516(来自 NCBI)▼ 说明...
KIAA1453HGNC 批准的基因符号:USP36细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,787,381-78,841,439(...
HGNC 批准基因符号:KIF2B细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:53,822,927-53,825,193(来自 NCBI)▼ 说...
磷酸泛乙炔腺苷转移酶/去磷酸酶 A 激酶PPAT/DPCKHGNC 批准的基因符号:COASY细胞遗传学定位:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
TOBHGNC 批准的基因符号:TOB1细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,862,223-50,867,978(来自 NC...
p47ING3HGNC 批准的基因符号:ING3细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,950,777-120,977,216(来...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
具有序列相似性的家族38,成员A;FAM38Aβ-淀粉样蛋白处理诱导的膜蛋白;MIBHGNC 批准的基因符号:PIEZO1细胞遗传学定位:16q24.3 基因组坐...
ATP 酶,H+ 转运,溶酶体,非催化辅助蛋白 1B;ATP6N1BATP6N2液泡蛋白泵,子单元 2;VPP2HGNC 批准的基因符号:ATP6V0A4细胞遗传...
核结构域 10 蛋白质 52; NDP52HGNC 批准的基因符号:CALCOCO2细胞遗传学定位:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,83...
HGNC 批准的基因符号:THAP5细胞遗传学定位:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,541,759-108,569,768(来自 NCBI)...
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素,抵抗;RTSH甲状腺功能减退症,非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
颅面畸形,不对称,伴有多发性畸形以及皮肤和肠道发育异常此条目使用数字符号(#)是因为有证据表明库里-琼斯综合征(CRJS)是由 SMOH 基因体细胞嵌合突变(SM...