碳酸酐酶 IX;CA9
CA IX膜抗原 MN; MNHGNC 批准的基因符号:CA9细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,673,928-35,681,1...
CA IX膜抗原 MN; MNHGNC 批准的基因符号:CA9细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,673,928-35,681,1...
闭塞带 3;ZO3HGNC 批准的基因符号:TJP3细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,708,384-3,750,813(来自...
蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体:包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号:PRKACA细胞遗传学定位:19p13....
KIAA1543 基因; KIAA1543NEZHAHGNC 批准的基因符号:CAMSAP3细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,...
横纹肌样瘤易感综合征-2(RTPS2)是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因(603254)杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...
转录因子NFICCTFHGNC 批准的基因符号:NFIC细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,359,630-3,469,217(...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征(LNMS)是由染色体19p13上PNPLA6基因(603197)的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样...
OT1,酿酒酵母,同源物; DOT1组蛋白 H3 甲基转移酶 DOT1 样KIAA1814HGNC 批准的基因符号:DOT1L细胞遗传学定位:19p13.3 基因...
毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长,智力低下此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征(OMCS)是由染色体...
单纯疱疹病毒脑炎,易感性,1该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明急性感染诱发的(疱疹特异性)脑病-1(IIAE1)的易感性是由染色体11q13上的UNC93B...
核膜跨膜蛋白 37; NET37KIAA1161HGNC 批准的基因符号:MYORG细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,366,6...
酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号(#)是因为...
OTS细胞遗传学定位:15q26.1-qter 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...
HGNC 批准基因符号:ZNF100细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:21,722,771-21,767,579(来自 NCBI)...
糖基转移酶 25 家族,成员 1;GLT25D1羟赖氨酸半乳糖基转移酶1HGNC 批准的基因符号:COLGALT1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(G...
HGNC 批准基因符号:ZNF99细胞遗传学定位:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:22,752,183-22,784,151(来自 NCBI)▼...
miRNA23AMIRN23AHGNC 批准的基因符号:MIR23A细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,836,587-13...
SIR2-LIKE 6;SIR2L6HGNC 批准的基因符号:SIRT6细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,174,109-4,...
AZUROCIDIN; AZU1阳离子抗菌蛋白-37;CAP37HGNC 批准的基因符号:AZU1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺陷,ATPAF2 型有证据表明线粒体复合物V(ATP合酶)缺陷核1型(MC5DN1)是由染色体17p11上ATPAF2基因(60...
血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号:COMP细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,782,773-18,...
肺 Kruppel 样锌指转录因子; LKLFHGNC 批准的基因符号:KLF2细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,324,...
组织相容性(次要) HA-1HLA-HA1KIAA0223HGNC 批准的基因符号:ARHGAP45细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准基因符号:RPS28细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,321,496-8,323,340(来自 NCBI)▼ 说...
肌钙蛋白 I,心肌异构体HGNC 批准的基因符号:TNNI3细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,151,767-55,157...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
TOPHGNC 批准的基因符号:THOP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,785,503-2,815,807(来自 NCBI...
拼接因子 4;SF4HGNC 批准的基因符号:SUGP1细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,276,033-19,320,5...