磷酸酶,酸性,5 型,抗酒石酸盐;ACP5
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
抗酒石酸盐酸性磷酸酶; TRAPHGNC 批准的基因符号:ACP5细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,574,660-11,5...
UNC18, 线虫, 同源, 2UNC18BMUNC18-2HGNC 批准的基因符号:STXBP2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19...
TUBB4微管蛋白,β,IVA 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4A细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,494,319-6,...
HGNC 批准基因符号:AQP3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,441,160-33,447,593(来自 NCBI)▼ 克隆...
KSRP远上游元件结合蛋白 2;FUBP2熔丝结合蛋白 2;FBP2HGNC 批准的基因符号:KHSRP细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
脱氧马尿碱单加氧酶脱氧马匹嗪双加氧酶类热重复蛋白 1;HLRC1HGNC 批准的基因符号:DOHH细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19...
甘露糖 6-磷酸受体结合蛋白 1;M6PRBP1MPR 结合蛋白,47-KDMPR 尾部相互作用蛋白,47-KD;TIP47HGNC 批准的基因符号:PLIN3细...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明ZNF94基因编码KRAB(Krupp...
APLD,易感性巴拉克-西蒙斯综合症头胸型脂肪营养不良脂肪营养不良,部分性,进行性有证据表明,在某些情况下,编码核纤层蛋白核纤层蛋白 B2(LMNB2;LMNB2...
AICARDI-GOUTIERES 综合征Aicardi-Goutieres 综合征 4(AGS4) 是由编码核糖核酸酶 H2(RNASEH2A)子单元 A 的基...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
HGNC 批准基因符号:GCDH细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,891,129-12,899,999(来自 NCBI)▼...
白细胞抗原 CD23;CD23IgE 结合因子;IGEBF免疫球蛋白 E 受体,低亲和力 IIIgE 受体,淋巴细胞C型凝集素结构域家族4,成员J;CLEC4JH...
眼咽远端肌病;OPDM累及远端和呼吸系统的面眼咽肌病;FOLP-DR此处使用数字符号(#)是因为有证据表明眼咽远端肌病-1(OPDM1)是由染色体 8q22 上 ...
PP3501HGNC 批准的基因符号:MFSD12细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,538,275-3,557,586(来自 ...
HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
细胞遗传学定位:2p25 基因组坐标(GRCh38):2:1-12,000,000有关先兆子痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见PEE1(189800)。▼...
Split 1 的转导蛋白样增强子Split Groucho 1 增强剂;ESG1格劳乔相关基因 1;GRG1HGNC 批准的基因符号:TLE1细胞遗传学定位:9...
肌病,中心核,致命,常染色体隐性遗传有证据表明致死性先天性挛缩综合征-5(LCCS5)是由染色体19p13上的DNM2基因(602378)纯合突变引起的。据报道,...
TIR 结构域转换因子诱导干扰素-β;TRIFHGNC 批准的基因符号:TICAM1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,815,...
FLJ20157HGNC 批准的基因符号:APTX细胞遗传学定位:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,972,616-33,025,120(来自 ...
亲卵蛋白1;LPHN1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 1;CIRL1;CL1莱克托米丁 2;LEC2KIAA0821HGNC 批准的基因符号:ADGRL1细胞遗传学定...
肌营养蛋白相关丝氨酸/苏氨酸激酶; SASTKIAA0973HGNC 批准的基因符号:MAST1细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19...
登革热病毒产生的抑制剂; RYDEN染色体 19 开放解读码组 66; C19ORF66HGNC 批准的基因符号:SHFL细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐...
脑白质营养不良、髓鞘形成低下,伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6(HLD6)是由染色体19p13上的TUBB4A基因(602662)杂...
HGNC 批准基因符号:RASAL3细胞遗传学定位:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,451,624-15,464,544(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:PBX4细胞遗传学定位:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,561,713-19,618,687(来自 NCBI)▼...
组织分化诱导非编码 RNAHGNC 批准的基因符号:TINCR细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,558,167-5,567,9...