骨髓相关分化标记物; MYADM
HGNC 批准基因符号:MYADM细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,865,628-53,876,435(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:MYADM细胞遗传学定位:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,865,628-53,876,435(来自 NCBI)...
大鼠胰岛素瘤基因同源物;RIGHGNC 批准的基因符号:RPS15细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,438,396-1,440...
SRY相关HMG框基因5此条目中代表的其他实体:长 SOX5,包括L-SOX5,包括HGNC 批准的基因符号:SOX5细胞遗传学定位:12p12.1 基因组坐标(...
AMP 激活蛋白激酶,非催化,γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号:PRKAG2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,5...
由 P 抗原定义的球苷脂血型系统(GLOB)是由染色体 3q25 上的 B3GALNT1 基因(603094)的活性决定的。▼ 说明P抗原,globoside-4...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
ARF-GAP、RHO-GAP、ANKYRIN REPEAT 和中间-白细胞C 分裂底物同源域-含蛋白2;ARAP2KIAA0580HGNC 批准的基因符号:AR...
药物激活基因过度表达; DRAGOKIAA0247HGNC 批准的基因符号:SUSD6细胞遗传学定位:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,61...
胞苷单磷酸激酶;CMPK胞苷酸激酶;CMK尿苷单磷酸/胞苷单磷酸激酶UMP/CMP 激酶UMP/CMPK尿苷单磷酸激酶;UMPK;UMKHGNC 批准的基因符号:...
HFH1HGNC 批准的基因符号:FOXQ1细胞遗传学定位:6p25.3 基因组坐标(GRCh38):6:1,312,098-1,314,758(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:SLC25A46细胞遗传学定位:5q22.1 基因组坐标(GRCh38):5:110,738,145-110,765,157(来自 NCB...
泛素结合酶 E2G 1UBE2GUBC7, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号:UBE2G1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4...
PX1HGNC 批准的基因符号:PANX1细胞遗传学定位:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,128,841-94,181,968(来自 NCBI...
地塞米松诱导的 RAS 蛋白 1; DEXRAS1HGNC 批准的基因符号:RASD1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,49...
天冬氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-ASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS2细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,824...
有证据表明对基底细胞癌-7(BCC7)的易感性受到染色体 17p13 上 TP53 基因(191170)变异的影响。有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论...
HGNC 批准基因符号:TRAF6细胞遗传学定位:11p12 基因组坐标(GRCh38):11:36,483,769-36,510,272(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:RCN1细胞遗传学定位:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,091,074-32,105,722(来自 NCBI)▼ 克隆...
MITONENET 相关 1; MINER1锌指蛋白 ZCD2; ZCD2内质网膜间小蛋白; ERIS营养剥夺自噬因子 1;NAF1HGNC 批准的基因符号:CI...
Ramsden等(2000)报道了一名男孩,其皮肤普遍皱襞增厚,产前已通过超声检查发现,自出生以来就很明显。新生儿期,患儿出现持续性轻度心动过速(每分钟50~60...
RHOPHILINRHO GTP 酶结合蛋白 1精子尾部外部致密纤维5;ODF5PKN 相关 RHO 结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RHPN1细胞遗传学定位:...
细胞遗传学定位:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,468▼ 说明初潮年龄是女性进入青春期的标志。它在个体之间差异很...
G蛋白偶联受体48; GPR48HGNC 批准的基因符号:LGR4细胞遗传学定位:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:27,365,961-27,4...
HGNC 批准基因符号:KIFC3细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,758,217-57,862,858(来自 NCBI)▼ 说...
干扰素共有序列结合蛋白 1;ICSBP1;ICSBPHGNC 批准的基因符号:IRF8细胞遗传学定位:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:85,89...
KIAA0941HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP2细胞遗传学定位:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:118,004,916-118,0...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,001-44,500...
由于钴胺素代谢缺陷导致的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血,cblG 补充型甲钴胺缺乏症,cblG 型蛋氨酸合酶缺乏症同型半胱氨酸尿症巨幼细胞性贫血(cblG 互补型)...
T2R7味觉感受器,B族,成员4;TRB4HGNC 批准的基因符号:TAS2R7细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,801,5...