染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 7; CHD7
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
KIAA1416HGNC 批准的基因符号:CHD7细胞遗传学定位:8q12.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,678,740-60,868,028(来自 ...
K8KB8 细胞角蛋白 8;CK8;CYK8HGNC 批准的基因符号:KRT8细胞遗传学定位:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:52,897,1...
溶基质素III;STMY3HGNC 批准的基因符号:MMP11细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,772,849-23,78...
V-MAF 肌肉腱神经纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 BKRML, 小鼠, 同源; KRMLHGNC 批准的基因符号:MAFB细胞遗传学定位:20q12 基因组坐标(G...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
眼睛发育相关基因;ODAGHGNC 批准的基因符号:GATAD1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,447,482-92,495,...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性-15(ARMD15)的易感性是由染色体 5p13 上 C9 基因(120940)的变异赋予的。有关 ARMD 遗传异质性的表型描述...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明根茎性点状软骨发育不良5型(RCDP5)是由染色体12p13上的PEX5基因(600414)纯合突变引起的。▼ 说明点状根...
δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶HGNC 批准的基因符号:ECH1细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,815,422...
V 型短肋多指综合征;SRPS5此条目中代表的其他实体:短肋胸廓发育不良 7/20,包括多指畸形;SRTD7/20,包含在内本条目使用数字符号(#)是因为有证据表...
膜孕激素受体,α;MPRAPGLP, 小鼠, 同源; 前列腺素LPHGNC 批准的基因符号:PAQR7细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000关于多发性硬化症(MS)遗传异质性的讨论,参见MS1(126200)。▼ 测绘在...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:STX18细胞遗传学定位:4p16.3-p16.2 基因组坐标(GRCh38):4:4,418,968-4,542,343(来自 NCBI...
IL1RAHGNC 批准的基因符号:IL1RN细胞遗传学定位:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,099,360-113,134,014(来自 ...
HGNC 批准基因符号:BID细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,734,138-17,774,665(来自 NCBI)▼ ...
TWINFILIN,果蝇,同源物,2蛋白质酪氨酸激酶 9 样;PTK9LA6 相关蛋白质;A6RPHGNC 批准的基因符号:TWF2细胞遗传学定位:3p21.2 ...
XAP121HGNC 批准的基因符号:CLIC2细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,276,211-155,334,614(来自 N...
有证据表明常染色体显性耳聋-36(DFNA36)是由跨膜耳蜗表达基因-1(TMC1;606706)在染色体 9q21 上。另见常染色体隐性耳聋,称为DFNB7或D...
B 和 T 淋巴细胞相关蛋白HGNC 批准的基因符号:BTLA细胞遗传学定位:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,463,966-112,499...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明永久性新生儿糖尿病-4(PNDM4)是由染色体11p15上的INS(176730)基因杂合或纯合突变引起的。▼ 说明永久性...
赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...
额外的性梳状 1KIAA0978HGNC 批准的基因符号:ASXL1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,358,331-32...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 14;NALP14NOD5HGNC 批准的基因符号:NLRP14细胞遗传学定位:11p15.4 基...
HGNC 批准基因符号:KERA细胞遗传学定位:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,050,491-91,058,024(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
RNA 核酸外切酶 4,酿酒酵母,同源物REX4,酿酒酵母,同源物;REX4预防有丝分裂灾难 2,爪蟾,同源物;XPMC2HHGNC 批准的基因符号:REXO4细...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明颅缝早闭-3(CRS3)是由染色体15q21上的TCF12基因(600480)杂合突变引起的。▼ 说明颅缝早闭是颅骨生长的主...
同源基因转录因子NANOGFLJ12581HGNC 批准的基因符号:NANOG细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,789,40...