具有 OB 结构域的减数分裂特异性蛋白质; MEIOB
HGNC 批准基因符号：MEIOB细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,833,986-1,872,164（来自 NCBI）▼ 说...
AT
泛酸激酶2; PANK2
HGNC 批准的基因符号：PANK2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,888,781-3,929,887（来自 NCBI）▼ 说明...
甘露糖增多症，β A，溶酶体; MANSB
MANSB β-甘露糖苷病溶酶体 β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷酶缺乏症β-甘露糖苷中毒（MANSB）是由编码β-甘露糖苷酶（MANNBA;）的基因纯合或复合杂...
tRNA 甘氨酸（反密码子 CCC）1-1；TRG-CCC1-1
tRNA-GLY（ANTICODON CCC）1-1转移 RNA 甘氨酸 1；TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1；TRG1HGNC 批准的基因符号：TR...
BRCA1 相关蛋白 1；BAP1
HGNC 批准的基因符号：BAP1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,401,008-52,410,008（来自 NCBI）▼ 说...
TOLL样受体7; TLR7
HGNC 批准基因符号：TLR7细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:12,867,072-12,890,361（来自 NCBI）▼ 说明...
BCL2/腺病毒 E1B 19-KD 蛋白相互作用蛋白 3；BNIP3
NIP3HGNC 批准的基因符号：BNIP3细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:131,967,684-131,981,923（来自...
无名指和CCCH型锌指结构域-含有1个；RC3H1
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号：RC3H1细胞遗传学定位：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:173,931,084-174,02...
肌营养不良-肌营养不良症（先天性智力发育受损），B 型，3; MDDGB3
肌营养不良症，先天性，POMGNT1 相关这种形式的先天性肌营养不良-肌营养不良症伴有智力发育障碍（B3 型；MDDGB3）是由编码蛋白质O-甘露糖β-1,2-N...
A 解聚素和金属蛋白酶结构域 19; ADAM19
解链蛋白酶-β, 小鼠, 同源; MLTNBHGNC 批准的基因符号：ADAM19细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,477,3...
线粒体核糖体蛋白 S7; MRPS7
HGNC 批准基因符号：MRPS7细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,261,879-75,266,376（来自 NCBI）▼...
精子发生相关蛋白 4; SPATA4
睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2；TSARG2HGNC 批准的基因符号：SPATA4细胞遗传学定位：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,184,5...
动力蛋白、基因丝、重链7；DNAH7
KIAA0944HGNC 批准的基因符号：DNAH7细胞遗传学定位：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:195,737,703-196,068,837（...
过氧化物酶体生物发生障碍 3B；PBD3B
这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD3B）是由染色体17上的PEX12基因（601758）纯合或复合杂合突变引起的。PEX12基因突变也会导致Zellweg...
1 型糖尿病 4；T1D4
胰岛素依赖型糖尿病，4；IDDM4胰岛素依赖型糖尿病 4细胞遗传学定位：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-77,400,000▼...
原钙粘蛋白-α 1; PCDHA1
PCDH-α-1HGNC 批准的基因符号：PCDHA1细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,786,136-141,012,347...
T复合体1；TCP1
T-复合物同系物 TCP1HGNC 批准的基因符号：TCP1细胞遗传学定位：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,778,498-159,789,...
微 RNA 29C; MIR29C
miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号：MIR29C细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,801,852-207,...
丙酮酸脱氢酶激酶，同工酶 2; PDK2
HGNC 批准基因符号：PDK2细胞遗传学定位：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,094,737-50,112,152（来自 NCBI）▼...
溶质载体家族 17（囊泡谷氨酸协同转运蛋白），成员 8；SLC17A8
溶质载体家族17（钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白），成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号：SLC17A8细胞遗传学定位：12q23.1...
NOGGIN; NOG
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号：NOG细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,593,699-56,595,6...
核受体亚科 1，H 组，成员 3；NR1H3
肝脏 X 受体，αLX受体，α；LXRAHGNC 批准的基因符号：NR1H3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,248,300...
线形肌病 10；NEM10
有证据表明线状肌病-10（NEM10）是由染色体3p14上的LMOD3基因（616112）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Nemaline myopathy-1...
甘氨酸裂解系统 H 蛋白; GCSH
HGNC 批准基因符号：GCSH细胞遗传学定位：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,081,945-81,096,395（来自 NCBI）▼ ...
剪接体相关因子 3，U4/U6 回收蛋白; SART3
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白，110-KD：TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号：SART3细胞遗传学定位：12q...
转移 RNA、线粒体、亮氨酸，2；MTTL2
tRNA-LEU，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TL2▼ 正文线粒体亮氨酸tRNA（CUN）由核苷酸12266-12336编码。▼ 等位基因变异体（3...
肌病，肌原纤维，6；MFM6
有证据表明肌原纤维肌病-6（MFM6）是由染色体 10q26 上的 BAG3 基因（603883）杂合突变引起的。▼ 说明6 号肌原纤维肌病是一种常染色体显性遗传...
FRAS1 相关细胞外基质蛋白 2; FREM2
HGNC 批准基因符号：FREM2细胞遗传学定位：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,687,077-38,887,131（来自 NCBI）▼...
JAGUNAL 同源物 1; JAGN1
JAGUNAL，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：JAGN1细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,890,610-9,894,...
PERCHING 综合症; PERCHING
CRISPONI/寒冷引起的出汗综合症 3，前；CIS3，前有证据表明栖息综合征（PERCHING）是由染色体 7p15 上的 KLHL7 基因（611119）纯...
