白细胞介素12A; IL12A
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...
信号淋巴细胞激活分子;SLAMCDW150CD150HGNC 批准的基因符号:SLAMF1细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,6...
HGNC 批准基因符号:ELL2细胞遗传学定位:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,885,098-95,961,851(来自 NCBI)▼ 说明EL...
信号素J;SEMAJ白细胞激活抗原 CD100;CD100塌陷素 4; COLL4HGNC 批准的基因符号:SEMA4D细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(...
HGNC 批准基因符号:TRGC2细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,240,024-38,249,572(来自 NCBI)▼ 说...
IGHD III生长激素缺乏症伴低γ球蛋白血症,X染色体连锁低γ球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症,X染色体连锁Aγ 球蛋白血症和孤立性生长激素缺乏症,X染色体连锁...
有证据表明常见变异免疫缺陷-13(CVID13)是由染色体 7p12 上 IKZF1 基因(603023)杂合突变引起的。▼ 说明常见变异型免疫缺陷病-13(CV...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 3;ZNFN1A3AIOLOS; AIOHGNC 批准的基因符号:IKZF3细胞遗传学定位:17q12-q21.1 基因组坐标(GRC...
B细胞激活因子受体BAFF 受体; BAFFRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF13C细胞遗传学定位:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:41,...
DNA 依赖性蛋白激酶,催化子单元;DNPK1p350DNA-PKcsDNA依赖性蛋白激酶;DNAPKHYPERRADIOSENSITIVITY COMPLEME...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
CD8 缺陷是由 CD8-α 基因(CD8A;)突变引起的。186910)。▼ 临床特征De la Calle-Martin等(2001)报道了一名25岁男性,自...
HGNC 批准基因符号:NOX5细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:68,930,525-69,062,762(来自 NCBI)▼ 说明...
UTP3,酿酒酵母,同源物带电氨基酸丰富的亮氨酸拉链 1;CRL1;CRLZ1HGNC 批准的基因符号:UTP3细胞遗传学定位:4q13.3 基因组坐标(GRCh...
免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1;IRTA1HGNC 批准的基因符号:FCRL4细胞遗传学定位:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,573,...
DECTIN 2CLEC4N, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:CLEC6A细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,455...
有证据表明免疫缺陷15A(IMD15A)是由染色体8p11上IKBKB基因(603258)杂合错义突变引起的。IKBKB纯合突变导致更严重的免疫缺陷IMD15B(...
外胚层发育不良,无汗,伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良,无汗,伴有 T 细胞免疫缺陷,常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...
HGNC 批准基因符号:TRGC1细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:38,260,088-38,265,678(来自 NCBI)▼ 说...
SLAPHGNC 批准的基因符号:SLA细胞遗传学定位:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,036,728-133,102,602(来自 NC...
TOSOIgM 的 Fc 片段,受体;FCMRHGNC 批准的基因符号:FCMR细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:206,903,31...
DNA 甲基转移酶 1 相关蛋白 1;DMAP1HGNC 批准的基因符号:DMAP1细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,213,4...
前体淋巴细胞特异性调节轻链;PLRLCHGNC 批准的基因符号:MYL10细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,613,330-1...
蛋白激酶 C 样 2;PRKCL2蛋白激酶 C 相关激酶 2;PRK2PAK2,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PKN2细胞遗传学定位:1p22.2 基因组...
白细胞抗原 CD23;CD23IgE 结合因子;IGEBF免疫球蛋白 E 受体,低亲和力 IIIgE 受体,淋巴细胞C型凝集素结构域家族4,成员J;CLEC4JH...
GLV细胞遗传学定位:18q21 基因组坐标(GRCh38):18:45,900,001-63,900,000▼ 正文通过与猿猴肉瘤相关病毒(SSAV)的关系,发...
有证据表明对疣状表皮发育不良-4(EV4)的易感性是由染色体 4p14 上 RHOH 基因(602037)的纯合突变赋予的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明疣状...
NIP2HGNC 批准的基因符号:BNIP2细胞遗传学定位:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,659,146-59,689,320(来自 N...