GAT酰基辅酶A：甘氨酸N-酰基转移酶； ACGNATHGNC 批准的基因符号：GLYAT细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,...

HGNC 批准的基因符号：MAP4细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:47,850,695-48,088,848（来自 NCBI）▼ ...

干扰素-γ诱导的分泌球蛋白；IISHGNC 批准的基因符号：SCGB1D4细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,296,281-...

CD163 抗原 B； CD163B清道夫受体 M160； M160HGNC 批准的基因符号：CD163L1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

MCF2 样蛋白RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 14； ARHGEF14OSTKIAA0362HGNC 批准的基因符号：MCF2L细胞遗传学位置：13q34 基因组...

HGNC 批准的基因符号：AVIL细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,797,380-57,818,734（来自 NCBI）▼...

免疫缺陷和自身免疫，BACH2 相关；BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫（IMD60） 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因（605394）...

HGNC 批准的基因符号：SCGN细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:25,652,215-25,701,783（来自 NCBI）▼ 克...

细胞遗传学位置：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000▼ 临床特征巴利科娃等人（2008） 研究了一个常染色体显性遗传的小耳家...

长基因间非编码 RNA 1212； LINC01212lincRNA 1212HGNC 批准的基因符号：SAMMSON细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRC...

AMRHGNC 批准的基因符号：GPR182细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,994,492-56,998,877（来自 N...

MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10，酿酒酵母，同系物； DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号：MARCHF6细胞遗传学位置：5p15...

淋巴细胞抗原 94，小鼠，同源物； LY94激活天然致命物受体 p46； NKp46HGNC 批准的基因符号：NCR1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标...

黄斑病，与年龄相关，1 年龄相关性黄斑变性 1（ARMD1） 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因（HMCN1; 608548...

包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号：HIP1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,533,298-75...

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症（MPS3A） 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

CYP2GP1细胞色素 P450，亚家族 IIG，多肽 1； CYP2G1细胞色素 P450，家族 II，嗅觉特异性，1HGNC 批准基因符号：CYP2G1P细胞...

B 细胞易位基因 2嗜铬细胞瘤细胞3； PC3HGNC 批准的基因符号：BTG2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,305,51...

RNA酶6PLHGNC 批准的基因符号：RNASET2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,922,113-166,956,550（来...

HL11DNAHC1HDHC7HGNC 批准的基因符号：DNAH1细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,310,920-52,400...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 1； PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1； MEK1HGNC 批准的基因符号：MAP2K1细胞遗传学位置：...

短肋多指综合征，IV 型； SRPS4SRPS IV比默-朗格综合症短肋综合症，BEEMER 型▼ 说明伴有或不伴有多指畸形的短肋胸廓发育不良（SRTD） 是指一...

乳腺癌膜蛋白 101； BCMP101HGNC 批准的基因符号：LRATD2细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:126,552,443...

β-1,4-半乳糖基转移酶 5HGNC 批准的基因符号：B4GALT5细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,632,945-4...

活动和神经递质诱导的基因 6A； ANIA6AHGNC 批准的基因符号：CCNL1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:157,143,...

泡泡糖，果蝇，同源物； BGBG1脂质素KIAA0631HGNC 批准的基因符号：ACSBG1细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:7...

DGS2细胞遗传学位置：10p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：10:6,600,001-17,300,000 DiGeorge 综合征（DGS; 188...

有证据表明婴儿发病的多系统自身免疫性疾病 2（ADMIO2） 是由染色体 2q12 上 ZAP70 基因（176947） 的复合杂合突变引起。据报道就有这样一个家...

GASP2HGNC 批准的基因符号：GPRASP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,712,448-102,717,733（来...

HGNC 批准的基因符号：TPRX1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,801,232-47,819,051（来自 NCBI...