腓骨肌萎缩症神经病，2P 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，2G 型，前；CMT2G，前2P 型腓骨肌萎缩症（CMT2P）可由染色体 9q33 上 LRSAM1 基因（...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

生长抑制剂 1-L样；ING1Lp33ING2HGNC 批准的基因符号：ING2细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:183,505,05...

6PGLHGNC 批准的基因符号：PGLS细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,511,649-17,521,288（来自 N...

肌营养不良症，肢带，1E 型；LGMD1E肌营养不良症，肢带，1D 型，前；LGMD1D，前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1（LGMDD1）（以前的 ...

HGNC 批准基因符号：TRAC细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:22,547,506-22,552,132（来自 NCBI）T ...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型PI4KIIPI4KII-αHGNC 批准的基因符号：PI4K2A细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:...

TSP1HGNC 批准的基因符号：THBS1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15:39,581,079-39,599,466（来自 NCB...

Hermansky-Pudlak 综合征（HPS4）是由染色体 22q12 上的 HPS4 基因（606682）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Hermansk...

缺失卵母细胞/减数分裂调节因子，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：MIOS细胞遗传学定位：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,566,884-7...

四三肽重复结构域蛋白 15；TTTC15HGNC 批准的基因符号：TRAPPC12细胞遗传学定位：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,379,694...

环AMP调节的磷酸蛋白，19-KD此条目中代表的其他实体：包含 cAMP 调节的磷酸蛋白 16；ARPP16，包括包含环状 AMP 调节的磷酸蛋白，16-KDHG...

有证据表明常染色体显性角膜炎是由染色体 11p13 上的 PAX6 基因（607108）杂合突变引起的。▼ 说明角膜炎是一种罕见的眼部疾病，具有先天性和进行性特征...

TBP1-相互作用蛋白；TBIPGT198HOP2，酿酒酵母，同源物；HOP2HGNC 批准的基因符号：PSMC3IP细胞遗传学定位：17q21.2 基因组坐标（...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

核苷酸酶，5-素，胞质 III；NT5C3尿苷5-质单磷酸水解酶1；UMPH1嘧啶 5-引物-核苷酸酶 1；P5N1HGNC 批准的基因符号：NT5C3A细胞遗传...

ZIMMERMANN-LABAND 综合征有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征-2（ZLS2）是由染色体 8p21 上 ATP6V1B2 基因（...

SPINSTER，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：SPNS3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,433,940-4,4...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

含有 AARF 结构域的激酶 4；ADCK4HGNC 批准的基因符号：COQ8B细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,691,5...

妊娠 X 受体；PXR类固醇和异生物受体；SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体：PAR2，包括HGNC 批准的基因符号：NR1I2细胞遗传学定位：3q13....

HGNC 批准的基因符号：NRSN2细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:347,111-354,862（来自 NCBI）▼ 克隆与表达对...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋35（DFNB35）是由染色体14q24上的ESRRB基因（602167）纯合突变引起的。▼ 临床特征Ans...

HGNC 批准基因符号：LIAS细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,459,056-39,479,506（来自 NCBI）▼ 克隆与表...

乙酰辅酶A转运蛋白；ACATNAT1HGNC 批准的基因符号：SLC33A1细胞遗传学定位：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,821,024...

MIRN9-1miRNA9-1HGNC 批准的基因符号：MIR9-1细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,420,341-156,42...