BLS，I 型HLA I 类缺陷I 型裸淋巴细胞综合征可能是由 TAP2（170261）、TAP1（170260）或 TAPBP（601962）基因突变引起的。▼...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道；TASKHGNC 批准的基因符号：KCNK3细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:26,692,722-...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-115（DFNB115）是由染色体17p13上SPNS2基因（612584）的复合杂合突变引起的。据报道，...

智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征（CKS）是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因（300275）的半合子突变引起的。▼ 说明...

过氧化物酶体增殖剂激活受体-γ，辅激活剂 1；PPARGC1PPAR-γ 共激活剂 1-α；PGC1APGC1-αPPAR-γ 共激活剂 1；PGC1HGNC 批...

激肽释放酶7蛋白酶，丝氨酸，6；PRSS6角质层糜蛋白酶；SCCEHGNC 批准的基因符号：KLK7细胞遗传学定位：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：...

粘着斑激酶；FAK粘着斑激酶 1；FAK1HGNC 批准的基因符号：PTK2细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:140,657,900-...

VKCFD维生素 K 依赖性凝血缺陷家族性多种凝血因子缺乏症 IIIFMFD III多种凝血因子缺乏症 III；MCFD3因素 II、VII、IX 和 X，综合缺...

MHW2细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555双相情感障碍（BPAD；125480），也称为躁狂抑郁症...

TAR 综合症染色体 1q21.1 缺失综合征，200-KB大多数血小板减少症无桡骨综合征（TAR）病例是由涉及染色体 1q21 上 1 个等位基因（200-kb...

TGFB 诱导因子 2HGNC 批准的基因符号：TGIF2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,573,464-36,593,...

肌动蛋白相互作用蛋白 1；AIP1HGNC 批准的基因符号：WDR1细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,074,339-10,11...

早期胎盘胰岛素样肽；EPIL胎盘素HGNC 批准的基因符号：INSL4细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,231,419-5,235...

HINT蛋白激酶 C 抑制剂 1；PRKCNH1蛋白激酶 C 相互作用蛋白 1；PKCI1HGNC 批准的基因符号：HINT1细胞遗传学定位：5q23.3 基因组...

HGNC 批准基因符号：GSK3A细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,230,190-42,242,602（来自 NCBI）▼...

NIPPED-B，果蝇，同源物DELANGIN姐妹染色单体凝聚力 2，酿酒酵母，同源物；SCC2HGNC 批准的基因符号：NIPBL细胞遗传学定位：5p13.2 ...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2；NFKBIL2I-KAPPA-B 相关；IKBRHGNC 批准的基因符号：TONSL细胞遗传学定位：8q24.3 ...

CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型（CDG II; CDG1L）是由染色体11q23上的ALG9基因（606941）纯合突变引起的。▼...

单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原；MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号：CD47细胞遗传学定位：3q13.12 基因组坐标（G...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

具有 PE​​ST 基序和富含脯氨酸区域的锚蛋白重复蛋白；ARPPHGNC 批准的基因符号：ANKRD2细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

羧肽酶 N，催化子单元血清羧肽酶 N；SCPN羧肽酶 N，血清；CPN羧肽酶 B、血清激酶 I过敏毒素灭活剂HGNC 批准的基因符号：CPN1细胞遗传学位置：10...

体质失配修复缺陷综合征；CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1；BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...

线状肌病 6（NEM6） 是由染色体 15q22 上的 KBTBD13 基因（613727） 杂合突变引起的。有关线状肌病遗传异质性的讨论，请参阅 161800。...

TKCTKCR 综合征GOEMINNE 综合征细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 临床特征...

马赛克杂色非整倍体综合征 2（MVA2） 是由染色体 11q21 上 CEP57 基因（607951） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明花叶杂色非整倍体综合征是...

OGT 相互作用蛋白，106-KD；OIP106KIAA1042MILTON，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：TRAK1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组...

低钾性碱中毒伴高钙尿症 2，产前高前列腺素 E 综合征 2产前 Bartter 综合征 2 型（BARTS2） 是由染色体 11q24 上钾通道 ROMK 基因（...