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多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

HGNC 批准的基因符号：RAP2B细胞遗传学定位：3q25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:153,162,226-153,170,627（来自 NCBI）...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 4（COXPD4） 是由染色体 16p11 上编码线粒体延伸因子 Tu（TUFM; 602389） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。...

舞蹈手足徐动症/痉挛，间歇性CSE 舞蹈手足徐动症，阵发性，伴有阵发性共济失调舞蹈手足徐动症，运动性，伴有阵发性共济失调和痉挛肌张力障碍 9（DYT9） 是由染色...

B7同系物3； B7H3HGNC 批准的基因符号：CD276细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,683,944-73,714,...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 19（COXPD19） 是由染色体 6p25 上 LYRM4 基因（613311） 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关组...

磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶，γ 子单元；PDEGHGNC 批准的基因符号：PDE6G细胞遗传学位置：17...

肌球蛋白XV； MYO15HGNC 批准的基因符号：MYO15A细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,108,756-18,17...

MMAB 基因COB（I）阿拉胺腺苷转移酶HGNC 批准的基因符号：MMAB细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,553,7...

粘液粘液增多症 囊性纤维化（CF） 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因（CFTR; 602421） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化（CF...

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