乳酸转运蛋白缺陷，由于肌病红细胞乳酸转运蛋白缺陷是由 SLC16A1 基因（600682）突变引起的。▼ 临床特征Fishbein（1986）描述了一位26岁的军...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

HGNC 批准的基因符号：LIPT2细胞遗传学定位：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,490,519-74,493,724（来自 NCBI）...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病，反复发作; IPD此条目中代表的其他实体：包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67（IMD67）是由...

染色体缩合相关 SMC 相关蛋白 1；CNAP1KIAA0159HGNC 批准的基因符号：NCAPD2细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）...

溴结构域蛋白，75-KD；BP75HGNC 批准的基因符号：BRD7细胞遗传学定位：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,315,957-50,...

ClpX，大肠杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：CLPX细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,148,219-65,185...

生长抑素受体相互作用蛋白；SSTRIPHGNC 批准的基因符号：SHANK1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,659,25...

有证据表明，伴或不伴畸形相和自闭症的发育迟缓（DEDDFA）是由染色体 7q21 上 TRRAP 基因（603015）的杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴有畸形相...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 1；PPPDE1HGNC 批准的基因符号：DESI2细胞遗传学定位：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,653,126-...

肌巨蛋白，大鼠，同源物肌巨蛋白样蛋白；MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号：PDE4DIP细胞遗传学定位：1q21.2 基因组坐标（G...

FBX38KLF7 活性调节剂，小鼠，同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号：FBXO38细胞遗传学定位：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,3...

HGNC 批准的基因符号：RAB3A细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,196,784-18,204,042（来自 NCBI...

丙酮酸脱氢酶E1-β缺陷（PDHBD）是由染色体3p14上的PDHB基因（179060）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症（PDHBD）...

减数分裂核分裂 1 所需，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：RMND1细胞遗传学定位：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,404,762...

蛋白激酶 A，RI-α 子单元TISSUE-SPECIFIC 消除器 1; TSE1此条目中代表的其他实体：包含 PRKAR1A/RARA 融合基因包含 PTC2...

N-乙酰转移酶样蛋白; ALPKRE33，酵母，同源物核糖体 RNA 胞苷乙酰转移酶 1；RRA1KIAA1709HGNC 批准的基因符号：NAT10细胞遗传学定...

LAMELLIPODIN; LPDKIAA1681HGNC 批准的基因符号：RAPH1细胞遗传学定位：2q33.2 基因组坐标（GRCh38）：2:203,433...

IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1（IMNEPD1）是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因（608625）纯合突变引起的。...

二水焦磷酸钙沉积病1；CPDD1软骨钙质沉着症伴早发性骨关节炎细胞遗传学定位：8q 基因组坐标（GRCh38）：8:45,200,001-145,138,636有...

果蝇萌芽，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SPRY1细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:123,396,795-123,403,76...

MARCH III; MARCH3HGNC 批准的基因符号：MARCHF3细胞遗传学定位：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,867,714-1...

MOPD II骨发育不良性原始侏儒症，II 型小头骨发育不良型原始侏儒症 II 型（MOPD2）是由染色体 21q22 上编码中心周蛋白的 PCNT 基因（605...

CAMP 调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 I环腺苷酸GEFI由 CAMP 激活的交换蛋白；EPACEPAC1HGNC 批准的基因符号：RAPGEF3细胞遗传学定位：1...

DNAJ 同源亚族 A，成员 5；DNAJA5HGNC 批准的基因符号：DNAJC21细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,929,...

PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体：包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...

果蝇脂肪小面相关，X染色体连锁；DFRXFAMHGNC 批准的基因符号：USP9X细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:41,085,44...