小头畸形和脉络膜视网膜病变,常染色体隐性遗传,1;MCCRP1
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
有证据表明常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病变-1(MCCRP1)是由染色体 22q13 上 TUBGCP6 基因(610053)纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
HGNC 批准基因符号:RPL36细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,690,295-5,691,875(来自 NCBI)▼ 说...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
PAPLFLJ16165HGNC 批准的基因符号:ACP7细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,083,788-39,111,4...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体6;EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号:EFNA2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(G...
PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...
HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...
LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....
ClpX,大肠杆菌,同源物HGNC 批准的基因符号:CLPX细胞遗传学定位:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,148,219-65,185...
肿瘤内皮标志物 7;TEM7HGNC 批准的基因符号:PLXDC1细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,063,313-39,152...
骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...
KIAA0605HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL2细胞遗传学定位:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,532,164-133,575,5...
同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症(AKU)是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因(HGD)纯合或复合杂合突变引起;607474)位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...
同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...
婴儿期发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAHSP)的一个子集是由 alsin 基因(ALS2)的纯合突变引起的;606352)在染色体 2q33 上。同一基因突变会...
比较基因鉴定58;CGI58NCIE2 基因;NCIE2HGNC 批准的基因符号:ABHD5细胞遗传学定位:3p21.33 基因组坐标(GRCh38):3:43,...
OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学定位:7q31 基因组坐标(GRCh38):7:107,800,001-127,500,000▼ 临床特征Greinwald等(1998)简要描述了来自...
染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因;F18HGNC 批准的基因符号:MAMLD1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...
缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...
T 细胞受体信号传导抑制剂 1;STS1p70T 细胞泛素配体 2; TULA2KIAA1959HGNC 批准的基因符号:UBASH3B细胞遗传学定位:11q24...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
卵巢发育不良,广义形式卵巢发育不良,常染色体隐性遗传先天性微体发育不良,伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1(OMOD1)是由染色体13q32上的G...
遗传学定位:1p31.2 基因组坐标(GRCh38):1:68,500,001-69,300,000▼ 说明原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性进行性胆汁淤积性...
SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...
有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...
血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白,FAMILY G,成员 6肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEFHGNC 批准的基因符号:PLEKHG6细...
线粒体外膜 6 的转位,酵母,同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号:TOMM6细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,787,6...
DLC1HGNC 批准的基因符号:DLEC1细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,039,208-38,124,025(来自 NCB...
外骨蛋白2HGNC 批准的基因符号:EXT2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,095,678-44,251,962(来自 N...