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HGNC 批准基因符号:RPL36细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,690,295-5,691,875(来自 NCBI)▼ 说...

PAPLFLJ16165HGNC 批准的基因符号:ACP7细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,083,788-39,111,4...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体6;EPLG66EPH相关激酶6的配体; LERK6HGNC 批准的基因符号:EFNA2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(G...

PRCA1 有证据表明遗传性前列腺癌-1(HPC1)是由编码核糖核酸酶 L(RNASEL)的基因杂合种系突变引起的;180435)在染色体 1q25 上。有关遗传...

HGNC 批准基因符号:OXR1细胞遗传学定位:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:106,270,178-106,752,694(来自 NCBI)▼ ...

LCAT 样溶血磷脂酶; LLPL酰基神经酰胺合成酶; ACS溶酶体磷脂酶 A2; LPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G15细胞遗传学定位:16q22....

骨髓细胞特异性富含亮氨酸糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD14细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,631,732-140,63...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症(AKU)是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因(HGD)纯合或复合杂合突变引起;607474)位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

同步导入蛋白1;SYO1SYMPORTINHGNC 批准的基因符号:HEATR3细胞遗传学定位:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,065,9...

OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...

染色体 X 开放解读码组 6; CXORF6F18基因;F18HGNC 批准的基因符号:MAMLD1细胞遗传学定位:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...

缺少 C2 结构域的突触结合蛋白样蛋白 A;SLAC2AHGNC 批准的基因符号:MLPH细胞遗传学定位:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:237,4...

卵巢发育不良,广义形式卵巢发育不良,常染色体隐性遗传先天性微体发育不良,伴有桡骨脱位有证据表明omodysplasia-1(OMOD1)是由染色体13q32上的G...

SDHHGNC 批准的基因符号:SDS细胞遗传学定位:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,392,445-113,403,887(来自 N...

有证据表明亨廷顿病样 2(HDL2)是由 junctophilin-3 基因(JPH3;JPH3)中的杂合扩展 CAG/CTG 重复引起的。605268)位于染色...

线粒体外膜 6 的转位,酵母,同源物; TOM6HGNC 批准的基因符号:TOMM6细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,787,6...