鸟氨酸酮酸氨基转移酶；OKT鸟氨酸δ-氨基转移酶HGNC 批准的基因符号：OAT细胞遗传学定位：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:124,397...

HGNC 批准的基因符号：GNA12细胞遗传学定位：7p22.3-p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:2,728,105-2,844,308（来自 NCB...

LPS结合蛋白HGNC 批准的基因符号：LBP细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,346,482-38,377,013（来自...

冠蛋白 1冠蛋白-样蛋白A；CLIPINA含有色氨酸天冬氨酸的外壳蛋白；TACOHGNC 批准的基因符号：CORO1A细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（...

PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体：妊娠引起的高血压，包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低；帮助，包括在内细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（...

脾酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：SYK细胞遗传学定位：9q22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:90,801,600-90,898,549（来自 NCB...

转化生长因子-β；TGFBHGNC 批准的基因符号：TGFB1细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,330,323-41,353...

D4Z4 大卫星重复，包括HGNC 批准的基因符号：DUX4细胞遗传学定位：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,173,774-190,185,...

MCH4此条目中代表的其他实体：包含半胱天冬酶 10，异构体 B；CASP10B，包括包括时尚的 ICE 2；FLICE2，包括HGNC 批准的基因符号：CASP...

智力低下，常染色体隐性遗传 39有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 39（MRT39） 是由染色体 8p12 上 TTI2 基因（614426） 的纯合突变...

蛋白质酪氨酸磷酸酶1C；PTP1C酪氨酸磷酸酶 SHP1；SHP1造血细胞磷酸酶；HCPHHGNC 批准的基因符号：PTPN6细胞遗传学位置：12p13.31 基...

纤溶酶原激活剂抑制剂，2 型；PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号：SE...

HGNC 批准的基因符号：GDF9细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,861,185-132,866,651（来自 NCBI）▼...

食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

HGNC 批准的基因符号：MRPL20细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,401,909-1,407,293（来自 NCBI）▼ ...

SURFEIT 5; SURF5HGNC 批准的基因符号：MED22细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性；HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1（HYPT1） 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因（607479） 的杂合突变引...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1 样反义；SLC22A1LS有机阳离子转运蛋白样 2-反义；ORCTL2SORCTL2-反义BECKWITH-W...

白细胞衍生的精氨酸氨基肽酶；LRAPHGNC 批准的基因符号：ERAP2细胞遗传学定位：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:96,875,939-96,91...

MPS IIID圣菲利波综合征 DN-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症 IIID 型粘多糖贮积症（MPS3D） 是由染色体 12q14 上编码 N-乙酰氨基葡萄糖...

肺癌中磷脂酶 C 缺失；PLCL磷脂酶 C 相关催化失活蛋白 1；PRIP1HGNC 批准的基因符号：PLCL1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：PLN细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:118,548,296-118,561,716（来自 NCBI）▼...

SNRP70RNA、U1 小核、相关蛋白；U1RNP；U1AP核糖核蛋白 U1，小核；RPU1核糖核蛋白 U1，小核，70-KD；U170KRNP 抗原HGNC ...

FRDA基因X25HGNC 批准的基因符号：FXN细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,035,752-69,079,076（来自...

DAPP1B 细胞转换因子分子，32-KD；BAM32HGNC 批准的基因符号：DAPP1细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,816,...

PGES前列腺素 E 合酶，微粒体；MPGESp53 诱导的基因 12；PIG12MGST1-样1；MGST1L1HGNC 批准的基因符号：PTGES细胞遗传学位...

黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白；MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1；EBITEIN1HGNC 批准的基因符号：M...

有证据表明常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 3（EDMD3） 是由染色体 1q21 上 LMNA 基因（150330） 的纯合突变引起...

推定的 HELA 肿瘤抑制因子；PHTSHGNC 批准的基因符号：LYPD1细胞遗传学位置：2q21.2 基因组坐标（GRCh38）：2:132,643,286-...

爱泼斯坦-巴尔相关蛋白；EAPHGNC 批准的基因符号：RPL22细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,185,020-6,199,...