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OI,XIV 型 常染色体隐性成骨不全症 XIV 型(OI14) 可能是由染色体 9q31 上 TMEM38B 基因(611236) 的纯合突变引起的。▼ 说明成...

F框 DNA 解旋酶 1; FBH1HGNC 批准的基因符号:FBH1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh38):10:5,889,572-5,9...

PRODH1脯氨酸氧化酶1;POXHGNC 批准的基因符号:PRODH细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:18,912,781-1...

前列腺六跨膜上皮抗原 2前列腺六跨膜蛋白 1; STAMP1前列腺癌相关蛋白 1; PCANAP1IPCA1HGNC 批准的基因符号:STEAP2细胞遗传学位置:...

HGNC 批准的基因符号:GPC6细胞遗传学位置:13q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:93,216,529-94,408,020(来自 ...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...

BNP脑钠肽,脑型HGNC 批准的基因符号:NPPB细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,857,464-11,858,945(来...

奥尔布赖特综合症此条目中涉及的其他实体:包括多发性纤维发育不良; PFD,包括; POFD,包括McCune-Albright 综合征(MAS) 与染色体 20q...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 2; EPLG2EPH相关激酶2的配体; LERK2EFL3ELK 配体; ELKLHGNC 批准的基因符号:EFNB1细胞遗传学...

叉头框蛋白,果蝇,同源物样 15; FKHL15甲状腺转录因子 2; TTF2TITF2HGNC 批准的基因符号:FOXE1细胞遗传学位置:9q22.33 基因组...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1(LPRD1) 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因(176876) 的杂合突变引起的。PT...

miRNA182MIRN182HGNC 批准的基因符号:MIR182细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,770,383-129,...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号:NIN细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,719,763-5...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...

HGNC 批准的基因符号:IRF6细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,785,617-209,806,142(来自 NCBI)干...

KIAA1254细胞周期进展恢复 8;CPR8HGNC 批准的基因符号:CCPG1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,355,...