KIAA1379HGNC 批准的基因符号：PACSIN1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:34,466,076-34,535,223...

眼球震颤，先天性运动，1眼球震颤 1，婴儿，X 连锁眼球震颤，婴儿特发性，前； IIN，前此条目中涉及的其他实体：眼球震颤，婴儿周期性交替，X 连锁，包括；包含西...

神经病，远端遗传性运动，IX 型； DHMN9 有证据表明 IX 型远端遗传性运动神经元病（HMN9） 是由染色体 14q32 上的 WARS 基因（WARS1；...

神经营养因子受体相互作用 MAGE 同源物； NRAGEDLXIN1HGNC 批准的基因符号：MAGED1细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38...

CD158FKIR2DL5HGNC 批准的基因符号：KIR2DL5A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000▼ 说...

嘌呤受体 P2X7； P2X7HGNC 批准的基因符号：P2RX7细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,132,876-12...

脑和肌肉类蛋白 1； BMAL1TIC、小鼠、的同系物 PAS超家族3的成员；MOP3循环，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：BMAL1细胞遗传学位置：11p...

甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

内皮一氧化氮合酶流量诱导剂ENOS 流量诱导器HGNC 批准的基因符号：NOSTRIN细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:168,786...

蕈样肉芽肿是一种皮肤恶性 T 细胞淋巴瘤，由 Alibert（1835） 首次报道（并命名）。Sezary 综合征是蕈样肉芽肿的一种白血病变异型，定义为红皮病，超...

SPLIT 4 的转导蛋白样增强子Split Groucho 4 的增强器； ESG4格劳乔相关基因 4； GRG4HGNC 批准的基因符号：TLE4细胞遗传学位...

测试版应用裂解酶 2天冬氨酸样蛋白酶，56-KD； ALP56唐氏综合症区域天冬氨酸蛋白酶； DRAPHGNC 批准的基因符号：BACE2细胞遗传学位置：21q2...

线粒体外膜 34 的转位，酵母，同源物TOM34HGNC 批准的基因符号：TOMM34细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,9...

PrePRO-主要碱性蛋白同系物； MBPHHGNC 批准的基因符号：PRG3细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,376,76...

SUMO特异性蛋白酶 5HGNC 批准的基因符号：SENP5细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,867,920-196,934,71...

甲状腺激素受体相互作用物 8；TRIP8KIAA1380HGNC 批准的基因符号：JMJD1C细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:6...

AKR1B10-LIKE； AKR1B10LAKR1R1B7HGNC 批准的基因符号：AKR1B15细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:13...

HGNC 批准的基因符号：ARMC2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,848,422-109,053,040（来自 NCBI）▼ ...

MEL1BMT2HGNC 批准的基因符号：MTNR1B细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,969,651-92,984,960...

HGNC 批准的基因符号：TDH细胞遗传学位置：8p23-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000▼ 说明在大多数脊椎动物中，包括猪和小鼠...

CAMKK-α; CAMKKAHGNC 批准的基因符号：CAMKK1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,860,315-3,89...