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HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...

防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...

PROMETHINHGNC 批准的基因符号:LDAF1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:21,158,674-21,180,616...

色盲,TRITANOPIC蓝​​色色盲色盲,TRITAN;CBT 蓝色盲是由染色体 7q32 上的 OPN1SW 基因(613522) 杂合突变引起的。▼ 说明蓝...

肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...

高α脂蛋白血症2;HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因(107720) 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...

动脉干,包括面部干异常综合征;CAFS,包括双出口右心室;DORV,包括持续性动脉干,包括;PTA,包括主动脉弓中断,包括该条目使用了数字符号(#),因为有证据表...

丙酮酸脱氢酶组分E3;PHE3;E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶;小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...

XT1UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 1HGNC 批准的基因符号:XYLT1细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):...

具有 KRAB 结构域的锌指和 ZAK 相关蛋白;ZZAPKKIAA0065锌指蛋白 11A;ZNF11AZNF11KOX2HGNC 批准的基因符号:ZNF33A...

有证据表明脊髓小脑共济失调 8(SCA8) 是由染色体 13q21 上 SCA8 基因座的双向转录引起的,涉及 ATXN8OS 基因(603680.0001) 中...

磷酸甘油酸变位酶,肌肉;PGAMMHGNC 批准的基因符号:PGAM2细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,062,727-44,065...

TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...

VMD2 样基因 2;VMD2L2HGNC 批准的基因符号:BEST4细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,781,840-44,7...