WD 重复含有蛋白 83; WDR83
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
丝裂原激活蛋白激酶组织者 1; MORG1MAPK ORGANIZER 1HGNC 批准的基因符号:WDR83细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRC...
T2R7味觉感受器,B族,成员4;TRB4HGNC 批准的基因符号:TAS2R7细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,801,5...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号:RAC3细胞遗传学定位:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,031,67...
全色盲杆体全色盲 2杆体全色盲 2; RMCH2 有证据表明完全色盲和部分不完全色盲病例是由 CNGA3 基因(600053)的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6(LCA6)是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因(605446)纯合或复合杂合突变...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G;KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号:SETD1B细胞遗传学定位:12q24.31 基因组坐标(GRCh38...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号:MIR449A细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,532-55...
INK4 基因座中的反义非编码 RNA; ANRILHGNC 批准的基因符号:CDKN2B-AS1细胞遗传学定位:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:2...
FLJ20344HGNC 批准的基因符号:KRBOX4细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:46,447,297-46,474,639(来...
CDPD1角膜营养不良和感音神经性耳聋哈博扬综合症有证据表明角膜营养不良和知觉性耳聋(CDPD)是由染色体 20p13 上编码硼酸钠协同转运蛋白的 SLC4A11...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...
RE重复编码基因肌萎缩蛋白 1 相关蛋白肌萎缩蛋白相关蛋白萎缩蛋白2HGNC 批准的基因符号:RERE细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
LIBERFARB 综合症脊柱骨骺端发育不良,LIBERFARB 型;SEMDLIBF有证据表明 Liberfarb 综合征(LIBF)是由染色体 22q12 上...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
PON对氧磷酶、血浆芳基酯酶酯酶A; ESA此条目中代表的其他实体:PON1 酶活性及其变化有机磷酸盐中毒,包括冠状动脉疾病,包括冠状动脉痉挛 2,包括HGNC ...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号:RALGPS1细胞遗传学定...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
视网膜母细胞瘤结合蛋白 RBQ3RBQ3HGNC 批准的基因符号:RBBP5细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,086,142-...
载脂蛋白 AI 结合蛋白;APOA1BPAPOA-I-结合蛋白;AIBPAPOA1 结合蛋白Yjef N 末端结构域蛋白 1;YJEFN1YJEFN 域包含蛋白 ...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
NPA1,酵母,同系物;NPA1染色体 21 开放解读码组 108; C21ORF108KIAA0539HGNC 批准的基因符号:URB1细胞遗传学定位:21q2...