ATP 结合框，亚科 F，成员 3; ABCF3
HGNC 批准的基因符号：ABCF3细胞遗传学定位：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,186,199-184,194,005（来自 NCBI）...
TP
富含脯氨酸的跨膜蛋白 2; PRRT2
HGNC 批准基因符号：PRRT2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,812,193-29,815,881（来自 NCBI）▼...
核帽结合蛋白 3；NCBP3
染色体 17 开放解读码组 85; C17ORF85HGNC 批准的基因符号：NCBP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,80...
尿苷/胞苷激酶样1；UCKL1
URKL1UCK1-LIKE; UCK1LHGNC 批准的基因符号：UCKL1细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,939,8...
G蛋白偶联受体173; GPR173
大脑 3 中表达的超级保守受体；SREB3HGNC 批准的基因符号：GPR173细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:53,048,78...
锌指 NFX1 型域包含蛋白 1; ZNFX1
HGNC 批准基因符号：ZNFX1细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,245,900-49,278,057（来自 NCBI）...
AKT 丝氨酸/苏氨酸激酶 1；AKT1
V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 1癌基因AKT1蛋白激酶 B-αPKB-αRAC 丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：AKT1细胞遗传学定位：1...
OHDO 综合征，SBBYS 变种；SBYSS
萨伊-巴伯-比塞克-杨-辛普森综合症YOUNG-SIMPSON综合症；YSSOhdo 综合征的 SBBYS 变异是由染色体 10q22 上的 KAT6B 基因（6...
YIPPEE-LIKE 3; YPEL3
HGNC 批准基因符号：YPEL3细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,092,314-30,096,213（来自 NCBI）▼...
蛋白酶，丝氨酸，33；PRSS33
EOSHGNC 批准的基因符号：PRSS33细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,783,953-2,787,915（来自 NCB...
GDP-甘露糖焦磷酸酶B；GMPPB
GDP-甘露糖焦磷酸化酶，β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号：GMPPB细胞遗传学定位：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,719,...
夏科-玛丽-图斯病，轴突，2Z 型; CMT2Z
夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...
RHO GTP 酶激活蛋白 6；ARHGAP6
GTP 酶激活蛋白，RHO，6; RHOGAP6HGNC 批准的基因符号：ARHGAP6细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,137...
死框解旋酶 19B；DDX19B
死亡/H框19；DDX19DBP5，酵母，同源物; DBP5HGNC 批准的基因符号：DDX19B细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16...
肝配蛋白受体 EphA4；EPHA4
HEK8SEK, 小鼠, 同源词TYRO1HGNC 批准的基因符号：EPHA4细胞遗传学定位：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:221,418,027...
NFKB 抑制剂相互作用 RAS 样蛋白 1；NKIRAS1
I-KAPPA-B-相互作用 RAS 样蛋白 1KAPPA-B-RAS1KBRAS1HGNC 批准的基因符号：NKIRAS1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐...
磷脂酶 C、ETA-2；PLCH2
磷脂酶 C LIKE-4；PLCL4HGNC 批准的基因符号：PLCH2细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,415,943-2,5...
ATPase，H+ 转运，溶酶体，9-KD，V0 子单元 E1；ATP6V0E1
ATP6V0EATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 H；ATP6HHGNC 批准的基因符号：ATP6V0E1细胞遗传学定位：5q35.1 基因组坐标（GRCh...
BRCA2 DNA 修复相关蛋白; BRCA2
BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...
POLO 样激酶 2；PLK2
血清诱导激酶；SNKHGNC 批准的基因符号：PLK2细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:58,453,982-58,460,086（来...
溶质载体家族 31（铜转运蛋白），成员 1；SLC31A1
铜转运蛋白1；COPT1; CTR1HGNC 批准的基因符号：SLC31A1细胞遗传学定位：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:113,221,544-11...
热休克 70-KD 蛋白质 14；HSPA14
HSP70-样1；热休克蛋白70L1HGNC 批准的基因符号：HSPA14细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,838,306-14...
RNA 聚合酶 II 相关蛋白 1；RPAP1
KIAA1403HGNC 批准的基因符号：RPAP1细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,517,176-41,544,257（...
肌钙蛋白 I，心脏；TNNI3
肌钙蛋白 I，心肌异构体HGNC 批准的基因符号：TNNI3细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,151,767-55,157...
分泌的卷曲相关蛋白 1；SFRP1
卷曲相关蛋白质; FRP分泌性细胞凋亡相关蛋白2; SARP2HGNC 批准的基因符号：SFRP1细胞遗传学定位：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:...
微粒体甘油三酯转移蛋白; MTTP
MTPMTP, LARGE 子单元HGNC 批准的基因符号：MTTP细胞遗传学定位：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,564,130-99,623,...
SEPTIN 7; SEPT7
细胞分裂周期10; CDC10HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:35,800,986-35,9...
胆汁淤积，进行性家族性肝内胆汁淤积，1; PFIC1
BYLER 病拜勒病进行性家族性肝内胆汁淤积-1（PFIC1）是由染色体18q21上的ATP8B1基因（602397）纯合或复合杂合突变引起的。ATP8B1基因突...
钾通道，内向矫正，J 家族，成员 8；KCNJ8
内整流钾通道 Kir6.1HGNC 批准的基因符号：KCNJ8细胞遗传学定位：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,764,955-21,774...
蛋白激酶，AMP 激活，非催化，γ-2；PRKAG2
AMP 激活蛋白激酶，非催化，γ-2AMPK-γ-2HGNC 批准的基因符号：PRKAG2细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,5...
