肌钙蛋白 I，快肌骨骼肌亚型; TNNI2
HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...
TP
p53 反应基因 4
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:22,406,019-22,413,741（来自 NCBI）▼ 克隆与表...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 1；ARHGEF1
鸟嘌呤核苷酸交换因子，115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号：ARHGEF1细胞遗传学定位：19q13.2 基...
溶质载体家族 25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转位子），成员 31；SLC25A31
腺嘌呤核苷酸转运子 4；ANT4ADP/ATP 载体 4；AAC4HGNC 批准的基因符号：SLC25A31细胞遗传学定位：4q28.1 基因组坐标（GRCh38...
RHO GTP 酶激活蛋白 20；ARHGAP20
GTP 酶激活蛋白，RHO，20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号：ARHGAP20细胞遗传学...
先天性肌病 1B，常染色体隐性遗传; CMYP1B
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
恶性纤维组织细胞瘤扩增序列1；MFHAS1
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列；MASL1HGNC 批准的基因符号：MFHAS1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh...
RHO GTP 酶激活蛋白 28; ARHGAP28
KIAA1314HGNC 批准的基因符号：ARHGAP28细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:6,729,716-6,915,71...
心肌病，扩张，1O; CMD1O
扩张型心肌病，伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O（CMD1O）是由染色体12p12上的ABCC9基因（601439）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
多趾三指拇指; TPTPS
三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明拇指三指并指畸形（TPTPS）是由位于 LMBR1 基因（605522）内含子 5 的 ...
CREB 调控的转录辅激活子 2；CRTC2
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC2细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐标（GRC...
肿瘤坏死因子配体超家族，成员 10; TNFSF10
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号：TNFSF10细胞遗传学定位：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）...
UNC119 脂质结合伴侣；UNC119
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4；HRG4HGNC 批准的基因符号：UNC119细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:2...
白内障 11 种，多种类型; CTRCT11
白内障，后极，4；CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体：患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障，包括多种类型的白内障（CTRCT11）是由染色体10q24...
泛素2; UBQLN2
PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号：UBQLN2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:56,56...
细丝蛋白 A-相互作用蛋白 1样; FILIP1L
HGNC 批准基因符号：FILIP1L细胞遗传学定位：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:99,828,811-100,114,501（来自 NCBI）...
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序 1 的 RAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子；RALGPS1
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号：RALGPS1细胞遗传学定...
染色体缩合调节器 2；RCC2
TD60KIAA1470HGNC 批准的基因符号：RCC2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:17,406,760-17,439,67...
锌指 CCCH 结构域蛋白 12B；ZC3H12B
MCP1 诱导蛋白 2；MCPIP2HGNC 批准的基因符号：ZC3H12B细胞遗传学定位：Xq11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:65,034,8...
突触标记7；SYT7
前列腺癌相关蛋白 7；PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号：SYT7细胞遗传学定位：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,513,71...
有丝分裂阻滞缺陷 2 类似 1；MAD2L1
有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源物MAD2，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAD2L1细胞遗传学定位：4...
DNAJ/HSP40 同源物，亚科 C，成员 19；DNAJC19
线粒体内膜 14 的转位，酵母，同源物；TIM14HGNC 批准的基因符号：DNAJC19细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,...
突触 RAS-GTP 酶激活蛋白 1；SYNGAP1
GTP 酶激活蛋白，RAS，突触，135-KD，大鼠，同源物RAS-GTP 酶激活蛋白，突触，135-KD，大鼠，同源物突触 RAS-GTP 酶激活蛋白，135-...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 3；ARHGEF3
XPLNHGNC 批准的基因符号：ARHGEF3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:56,727,420-57,079,268（来自 N...
DENN/MADD 域包含蛋白 1A; DENND1A
CONNECDENNCONNECDENN 1KIAA1608HGNC 批准的基因符号：DENND1A细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...
核糖体蛋白 L24; RPL24
HGNC 批准基因符号：RPL24细胞遗传学定位：3q12.3 基因组坐标（GRCh38）：3:101,681,091-101,686,718（来自 NCBI）▼...
聚合酶、DNA、THETA; POLQ
HGNC 批准基因符号：POLQ细胞遗传学定位：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,431,431-121,545,988（来自 NCBI）▼...
ATP 结合框，亚科 G，成员 5；ABCG5
固醇素1HGNC 批准的基因符号：ABCG5细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,806,211-43,839,231（来自 NCBI）...
肿瘤坏死因子-α-诱导蛋白 6；TNFAIP6
肿瘤坏死因子刺激基因 6；TSG6HGNC 批准的基因符号：TNFAIP6细胞遗传学定位：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:151,357,592-1...
富含 AT 的相互作用域蛋白 1B; ARID1B
含干蛋白 1BBAF 相关因子，250-KD，B; BAF250BELD/OSA1KIAA1235HGNC 批准的基因符号：ARID1B细胞遗传学定位：6q25....
