溶质载体家族25(线粒体载体、嘧啶核苷酸转运蛋白),成员36;SLC25A36
嘧啶核苷酸载体2;PNC2HGNC 批准的基因符号:SLC25A36细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:140,941,836-140,98...
嘧啶核苷酸载体2;PNC2HGNC 批准的基因符号:SLC25A36细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:140,941,836-140,98...
HGNC 批准基因符号:RPL5细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:92,831,986-92,841,924(来自 NCBI)▼ 说明...
掌跖角化症,致残,伴有孔周角化斑块,X染色体连锁;PPKMX该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明X染色体连锁奥姆斯特德综合征(OLMSX)是一种伴有口周角化斑...
肾锚蛋白重复含有蛋白; KANK锚蛋白重复结构域蛋白 15;ANKRD15KIAA0172HGNC 批准的基因符号:KANK1细胞遗传学定位:9p24.3 基因组...
PAK 相互作用交换因子,β;PIXBβ-PIXCOOL1KIAA0142HGNC 批准的基因符号:ARHGEF7细胞遗传学定位:13q34 基因组坐标(GRCh...
蛋白质酪氨酸磷酸酶G1;PTPG1PTP-PESTHGNC 批准的基因符号:PTPN12细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,53...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
染色体 14 开放解读码组 168; C14ORF168HGNC 批准的基因符号:DNAL1细胞遗传学定位:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73...
溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70;LALP70KIAA0392HGNC...
人类 ETHER-A-GO-GO 相关基因;HERGETHER-A-GO-GO 相关基因,人类ERG1KV11.1HGNC 批准的基因符号:KCNH2细胞遗传学定...
HGNC 批准基因符号:RAP2C细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:132,203,025-132,219,447(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:UCK1细胞遗传学定位:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,523,801-131,531,263(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:AK7细胞遗传学定位:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96,392,128-96,489,427(来自 NCBI)▼ 说...
染色质相关间充质调节剂; CREMMPPARA 相互作用辅因子复合物成分,320-KD; PRIC320PRIC 复合体,320-KD 组件KIAA0308HGN...
水通道蛋白7-L样;AQP7L水通道蛋白、脂肪AQPAPHGNC 批准的基因符号:AQP7细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,38...
这种形式的遗传性肾病,此处称为肾病综合征 6 型(NPHS6),可能是由染色体 12p12 上的 PTPRO(600579)基因纯合突变引起的。▼ 说明肾病综合征...
弗里德赖希样共济失调,伴有选择性维生素 E 缺乏症维生素 E 缺乏症,家族隔离;VED弗里德里希样共济失调有证据表明维生素E缺乏性共济失调(AVED)是由染色体8...
胶质母细胞瘤过度表达; GOVHGNC 批准的基因符号:RAB3D细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,322,068-11,3...
转运蛋白,ABC,MHC,1ATP 结合框,亚科 B,成员 2;ABCB2ATP 结合框转运蛋白,主要组织相容性复合物,1ABC 转运蛋白,MHC,1肽转运蛋白 ...
驱动蛋白重链成员 2AKIF2HGNC 批准的基因符号:KIF2A细胞遗传学定位:5q12.1 基因组坐标(GRCh38):5:62,306,206-62,391...
长非编码RNA NORAD长链非编码RNA长基因间非编码 RNA 657;LINC00657lincRNA 657HGNC 批准的基因符号:NORAD细胞遗传学定...
TATA框结合蛋白相关因子,RNA聚合酶II,170-KDTAFII170TAF172MOT1,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BTAF1细胞遗传学定位:1...
DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...
过渡上皮反应蛋白 1; TERE1HGNC 批准的基因符号:UBIAD1细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,273,198-11...
PRPK结合蛋白CGI-121HGNC 批准的基因符号:TPRKB细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,729,873-73,737...
KREV1HGNC 批准的基因符号:RAP1A细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:111,542,009-111,716,691(来自 ...
ZIZIMIN 1; ZIZ1KIAA1058HGNC 批准的基因符号:DOCK9细胞遗传学定位:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:98,793,...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准基因符号:MRPS7细胞遗传学定位:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,261,879-75,266,376(来自 NCBI)▼...