双特异性磷酸酶 1;DUSP1
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
MLCK,心脏HGNC 批准的基因符号:MYLK3细胞遗传学定位:16q11.2 基因组坐标(GRCh38):16:46,702,282-46,763,246(来...
HPAII 微小碎片基因座 9A;HTF9AHGNC 批准的基因符号:RANBP1细胞遗传学定位:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,116...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
SIHIWES SIFRIM-HITZ-WEISS 多种先天性异常 - 智力低下综合症有证据表明 Sifrim-Hitz-Weiss 综合征(SIHIWES)是由...
MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
细胞遗传学定位:9p24-p22 基因组坐标(GRCh38):9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症(RLS)是一种神经性睡眠/觉醒障碍,其特征是腿部在...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
伸长率G2;EFG2核糖体回收因子 2,线粒体;MRRF2; RRF2HGNC 批准的基因符号:GFM2细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:RASGRP4细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,409,058-38,426,219(来自 NCB...
长 QT 综合征 1/2,双基因,包括;LQT1/2,DIGENIC,包含长 QT 综合征 2/3,双基因,包括在内;LQT2/3,DIGENIC,包括长 QT ...
肝细胞核因子3-α;HNF3AHGNC 批准的基因符号:FOXA1细胞遗传学定位:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:37,589,552-37,5...
HGNC 批准的基因符号:TNNI2细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,838,981-1,841,678(来自 NCBI)▼ ...
PRG4FLJ36000细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:22,406,019-22,413,741(来自 NCBI)▼ 克隆与表...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
腺嘌呤核苷酸转运子 4;ANT4ADP/ATP 载体 4;AAC4HGNC 批准的基因符号:SLC25A31细胞遗传学定位:4q28.1 基因组坐标(GRCh38...
GTP 酶激活蛋白,RHO,20含 RA 和 RHOGAP 结构域的蛋白质; RARHOGAPKIAA1391HGNC 批准的基因符号:ARHGAP20细胞遗传学...
伴有外部眼肌麻痹的小核肌病小核肌病多核肌病多微核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核肌病伴有外部眼肌麻痹的多核疾病本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先...
具有富含亮氨酸的串联重复序列 1 的恶性纤维组织细胞瘤扩增序列;MASL1HGNC 批准的基因符号:MFHAS1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh...
KIAA1314HGNC 批准的基因符号:ARHGAP28细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,729,716-6,915,71...
扩张型心肌病,伴有室性心动过速有证据表明扩张型心肌病-1O(CMD1O)是由染色体12p12上的ABCC9基因(601439)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一...
三趾拇指多趾综合征TPT-PS综合征此处使用数字符号(#)是因为有证据表明拇指三指并指畸形(TPTPS)是由位于 LMBR1 基因(605522)内含子 5 的 ...
调节营反应元件结合蛋白2的传感器; TORC2调节 CREB 2 的传感器HGNC 批准的基因符号:CRTC2细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRC...
TNF相关凋亡诱导配体; TRAILAPO2 配体; APO2LHGNC 批准的基因符号:TNFSF10细胞遗传学定位:3q26.31 基因组坐标(GRCh38)...
UNC119, 线虫, 同源物人类视网膜基因4;HRG4HGNC 批准的基因符号:UNC119细胞遗传学定位:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:2...
白内障,后极,4;CTPP4CPP4此条目中代表的其他实体:患有小眼症和神经发育异常的 11 级白内障,包括多种类型的白内障(CTRCT11)是由染色体10q24...
PLIC2, 小鼠, 同源; PLIC2CHAP1HGNC 批准的基因符号:UBQLN2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:56,56...
HGNC 批准基因符号:FILIP1L细胞遗传学定位:3q12.1 基因组坐标(GRCh38):3:99,828,811-100,114,501(来自 NCBI)...
具有 PH 结构域和 SH3 结构域结合基序的 RAL GEFRAL 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2KIAA0351HGNC 批准的基因符号:RALGPS1细胞遗传学定...