C型凝集素结构域家族9,成员A; CLEC9A
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
树突状细胞自然杀伤凝集素群受体 1; DNGR1HGNC 批准的基因符号:CLEC9A细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,03...
胱抑素F; CF半胱氨酸蛋白酶抑制剂样转移相关蛋白; CMAP白细胞抑制素HGNC 批准的基因符号:CST7细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...
真核翻译起始因子 2-βHGNC 批准的基因符号:EIF2S2细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,088,309-34,11...
HGNC 批准的基因符号:LRRC34细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,793,003-169,812,904(来自 NCBI...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 2MAD2BREV7,酿酒酵母,同源物;REV7HGNC 批准的基因符号:MAD2L2细胞遗传学位置:1p36.22 基因...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
HSC70 相互作用蛋白的 C 末端;CHIPHGNC 批准的基因符号:STUB1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:680,410...
第九因子血浆凝血活酶成分;PTCHGNC 批准的基因符号:F9细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,530,739-139,563...
ARPT2肌节蛋白相关蛋白 M2; ARPM2HGNC 批准的基因符号:ACTRT2细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,021,4...
HGNC 批准的基因符号:FRAT1细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,319,271-97,321,915(来自 NCBI)...
多个表皮生长因子样域 7; MEGF7HGNC 批准的基因符号:LRP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:46,856,717-4...
有证据表明色素性视网膜炎 80(RP80) 是由染色体 16p13 上的 IFT140 基因(614620) 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎遗传异质...
转录抑制子 CTCFHGNC 批准的基因符号:CTCF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,562,526-67,639,185...
AAAS 基因ALADINADRACALINHGNC 批准基因符号:AAAS细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,307,46...
包括先天性角化不良,常染色体显性 4 型; DKCA4,包含常染色体隐性先天性角化不良 5(DKCB5) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(6088...
无羊膜,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AMN细胞遗传学位置:14q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,922,663-102,930,8...
精神发育迟滞,X 连锁 49; MRX49精神发育迟滞,X 连锁 15; MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征(MRXSRC) 是由染色体 Xp22 上的 C...
艾伦-赫恩登综合症单羧酸转运蛋白 8 缺陷三碘甲腺氨酸耐药性T3 电阻X连锁智力低下,伴有肌张力减退智力低下和肌肉萎缩 Allan-Herndon-Dudley ...
有证据表明锥杆营养不良-18(CORD18) 是由染色体 4p15 上的 RAB28 基因(612994) 的纯合突变引起的。有关锥杆营养不良(CORD) 的一般...
C 末端调节蛋白; CTMPHGNC 批准的基因符号:THEM4细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,870,866-151,90...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
17 号染色体开放解读码组 95; C17ORF95HGNC 批准的基因符号:METTL23细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76...
酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...
HGNC 批准的基因符号:MYO6细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,749,239-75,919,537(来自 NCBI)▼ 说...
红细胞克鲁佩样因子; EKLFHGNC 批准的基因符号:KLF1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,884,422-12,8...
STONIN1; STN1STONED B-LIKE FACTOR; SBLF此条目中涉及的其他实体:包含 B/TFIIA-α/β 样因子; SALF,包括包含 ...
DD此条目中涉及的其他实体:包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良(DTD) 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因(SLC26A2;606718) ...
痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,伴有精神障碍和胼胝体薄痉挛性截瘫,常染色体隐性遗传,复杂,胼胝体薄HSP-TCC 常染色体隐性痉挛性截瘫 11(SPG11) 是由染...
聚合酶、DNA、δ;POLDHGNC 批准的基因符号:POLD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,384,323-50,4...
呼吸链组装蛋白 1; RESA1SEL1 含重复蛋白 1; SELRC11 号染色体开放解读码组 163; C1ORF163HGNC 批准的基因符号:COA7细胞...