蛋白磷酸酶 1,调节子单元 1C;PPP1R1C
蛋白磷酸酶 1 抑制剂 5;IPP5HGNC 批准的基因符号:PPP1R1C细胞遗传学定位:2q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:181,95...
蛋白磷酸酶 1 抑制剂 5;IPP5HGNC 批准的基因符号:PPP1R1C细胞遗传学定位:2q31.3-q32.1 基因组坐标(GRCh38):2:181,95...
先天性糖基化Ip型疾病(CDG1P)是由染色体13q14上的ALG11基因(613666)纯合或复合杂合突变引起的。关于CDG分类的讨论,请参见CDG1A(212...
细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,300,001-39,600,000胆囊疾病(GBD)的表型描述和遗传异质性讨论,参见GBD1...
致命婴儿型心脑肌病,由于细胞色素 c 氧化酶缺乏症 1 所致;CEMCOX1细胞色素 c 氧化酶缺乏症,致命婴儿,伴有心脑肌病有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核...
KIAA0255PHG1A,盘基网柄菌,同系物HGNC 批准的基因符号:TM9SF4细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,10...
癫痫性脑病,婴儿早期,24; EIEE24 有证据表明发育性癫痫性脑病-24(DEE24)是由染色体 5p12 上的 HCN1 基因(602780)杂合突变引起的...
脯氨酰-tRNA 合成酶,线粒体MT-PRORSHGNC 批准的基因符号:PARS2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,756,8...
miRNA335MIRN335HGNC 批准的基因符号:MIR335细胞遗传学定位:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,496,111-130,...
CARABINHGNC 批准的基因符号:TBC1D10C细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,403,913-67,410,09...
遗传学定位:16q22 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,001-74,100,000动脉瘤样骨囊肿是良性的原发性或继发性病变,迅速扩张并具有局部破...
原阿黑皮质素缺乏症本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明早发性肥胖、肾上腺功能不全和红发(OBAIRH)是由染色体2p23上的POMC基因(176830)纯合或...
HGNC 批准基因符号:VASH2细胞遗传学定位:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212,950,541-212,991,585(来自 NCBI)▼...
延长突触标记 1膜结合 C2 结构域蛋白;MBC2具有序列相似性的家族 62,成员 A;FAM62AHGNC 批准的基因符号:ESYT1细胞遗传学定位:12q13...
具有富含精氨酸/丝氨酸结构域的 CDC2 相关激酶;CRKRSCDC2 相关蛋白激酶 7;CRK7KIAA0904HGNC 批准的基因符号:CDK12细胞遗传学定...
核仁富含半胱氨酸的蛋白质核仁自身抗原,36-KD;诺阿36HGNC 批准的基因符号:ZNF330细胞遗传学定位:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:1...
UNDRITZ ANOMALY多形核白细胞核的超分割▼ 正文在Undritz(1954)在人类中进行描述之前,中性粒细胞核的过度分割在兔子中被认为是一种遗传特征。...
有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷-5(CBAS5)是由染色体 1p21 上 ABCD3 基因(170995)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关先天性胆汁...
鸟苷酸环化酶,可溶性,β-2GCS-β-2HGNC 批准的基因符号:GUCY1B2细胞遗传学定位:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:50,994,...
MTCL1 反义 RNA 1;MTCL1AS1长基因间非编码 RNA 717lincRNA717HGNC 批准的基因符号:GACAT2细胞遗传学定位:18p11....
miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号:MIR2861细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,785,918...
Duval 等人(1998)描述了一对非近亲夫妇所怀的两个女性胎儿可能存在“新的”常染色体隐性遗传综合症。由于严重的小头畸形,妊娠分别在妊娠 31 周和 26 周...
LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...
OFC2有证据表明伴 T 细胞缺陷的耳面颈综合征 2(OTFCS2)是由染色体 20p11 上的 PAX1 基因(167411)纯合突变引起的。▼ 说明伴有 T ...
HGNC 批准基因符号:JUNB细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,791,486-12,793,315(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...
LUC7-LIKE 3LUC7,酿酒酵母,同源物,3顺铂耐药相关的过度表达蛋白;CROPLUC7AHGNC 批准的基因符号:LUC7L3细胞遗传学定位:17q21...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 8(MC4DN8)是由染色体 17q23 上的 TACO1 基因(612958)纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合体IV缺...
IMNEPD 有证据表明婴儿期发病的多系统神经、内分泌和胰腺疾病-1(IMNEPD1)是由染色体 17q23 上 PTRH2 基因(608625)纯合突变引起的。...
4H 脑白质营养不良 3有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良-11(HLD11)是由染色体 6p21 上 POLR1C 基因(610060)纯合或复合杂合突变引起的。...
GNPTAMGC4170HGNC 批准的基因符号:GNPTAB细胞遗传学定位:12q23.2 基因组坐标(GRCh38):12:101,745,499-101,8...
肺动脉高压,原发性,5,常染色体隐性遗传此处使用数字符号(#)是因为有证据表明原发性肺动脉高压-5(PPH5)是由染色体3q29上的ATP13A3基因(61023...
HGNC 批准基因符号:PAQR9细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142,949,164-142,964,008(来自 NCBI)▼ 克...
心灵炸弹,果蝇,同源物,2骨骼蛋白HGNC 批准的基因符号:MIB2细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,613,731-1,630...
肌病,中央核,常染色体隐性遗传肌管性肌病,常染色体隐性遗传有证据表明中心核肌病-2(CNM2)是由两性蛋白-2基因(BIN1;BIN1;)纯合或复合杂合突变引起的...
细胞遗传学定位:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616有关发作性共济失调的表型描述和讨论,请参见 EA1(160...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。