AAR2 剪接因子，酿酒酵母，同源物染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4HGNC 批准的基因符号：AAR2细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标...

VON Willebrand 病，III 型VWD，类型 3冯维勒布兰德病（VWD）3 型是由编码冯维勒布兰德因子（VWF）的基因纯合或复合杂合突变引起；6131...

GRX5染色体 14 开放解读码组 87; C14ORF87PRO1238FLB4739HGNC 批准的基因符号：GLRX5细胞遗传学定位：14q32.13 基因...

T 复合物相关睾丸表达 1-样 1；TCTEL1TCTE1, 缪, 同源TCTEX1, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号：DYNLT1细胞遗传学定位：6q2...

KIAA1030HGNC 批准的基因符号：IGSF9B细胞遗传学定位：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:133,896,438-133,956,968...

FHHA2▼ 临床特征Kayes-Wandover et al.（2001）研究了4个无血缘关系的5名高肾素血症性低醛固酮症患者，他们未能发现醛固酮合酶基因（CY...

KIAA0470HGNC 批准的基因符号：CEP170细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:243,124,428-243,255,785（来...

骨质疏松症，常染色体显性遗传，II 型大理石骨骼，常染色体显性遗传全身脆性骨硬化症ALBERS-SCHONBERG 病，常染色体显性遗传有证据表明常染色体显性骨石...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊柱肋骨发育不全-3（SCDO3）是由染色体7p22上的LFNG基因（602576）纯合或复合杂合突变引...

由于睾丸 17,20-去氨酶缺乏而导致的男性假两性畸形；TDD 有证据表明 46,XY 性别逆转可能是由染色体 10p15 上 AKR1C2 基因（600450）...

HGNC 批准基因符号：RGS14细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,357,924-177,372,596（来自 NCBI）▼...

p37NBHGNC 批准的基因符号：LRRC17细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:102,913,000-102,945,111（来自...

miRNA29B1MIRN29B1HGNC 批准的基因符号：MIR29B1细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,877,459-1...

APC2KIAA1406HGNC 批准的基因符号：ANAPC2细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,174,784-137,188...

PM5，中间副本HGNC 批准的基因符号：NOMO3细胞遗传学定位：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:16,232,528-16,294,811...

肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全；人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1（RHDA1）是由染色体10p13上ITGA8基因（604063）纯合或复合杂合...

泛素特异性蛋白酶 23，前；USP23，前HGNC 批准的基因符号：USP21细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,159,500...

ACD阿韦利诺角膜营养不良联合颗粒-格子角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，II 型；CGD2有证据表明 Avellino 型角膜营养不良（CDA）是由编码角上皮素（...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调-24（SCAR24）是由染色体3q22上的UBA5基因（610552）复合杂合突变引起...

REV3，酿酒酵母，同源物REV3聚合酶、DNA、ZETA；POLZHGNC 批准的基因符号：REV3L细胞遗传学定位：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:...

HGNC 批准基因符号：TM7SF3细胞遗传学定位：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,971,579-27,014,384（来自 NCBI...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶22C；STK22CSTK22D, 小鼠, 同源; STK22DHGNC 批准的基因符号：TSSK3细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标...

细胞遗传学定位：4p16-p15 基因组坐标（GRCh38）：4:1-35,800,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 SPG...

细胞遗传学定位：17q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-59,500,000▼ 临床特征髌骨发育不全或发育不全，除了指甲-髌骨...

HGNC 批准的基因符号：BEGAIN细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,537,147-100,587,417（来自 NC...

BUD31，酿酒酵母，同源物G10 母体转录，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：BUD31细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,...

RPA2，同系物复制蛋白复合物，34-KD 子单元，同源物HGNC 批准的基因符号：RPA4细胞遗传学定位：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:96,...

有证据表明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因（609412）纯合突变引起的。▼ 说明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP5细胞遗传学定位：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:74,995,563-75,021,495（来自 NCBI...

神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用；NIDDHGNC 批准的基因符号：ZDHHC23细胞遗传学定位：3q13.31 基因组坐标（...