HGNC 批准基因符号：RPL23细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,847,860-38,853,721（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明扩张型心肌病-1NN（CMD1NN）是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因（164760）杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...

CAMELLO，爪蟾，同源物，2; CML2HGNC 批准的基因符号：NAT8B细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,700,509...

有证据表明 Ullrich 先天性肌营养不良-2（UCMD2）是由染色体 6q 上的 COL12A1 基因（120320）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

智力发育障碍 伴有语言障碍且伴有或不伴有自闭症特征的精神发育迟滞伴有语言障碍、伴或不伴自闭症特征的智力发育障碍是由染色体 3p13 上 FOXP1 基因（6055...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明家族性原发性局限性皮肤淀粉样变性2（PLAC2）是由染色体5q11上的IL31RA基因（609510）杂合突变引起的。据报...

该条目使用了数字符号（#），因为编码黑皮质素-1受体（MC1R；MC1R；155555）。▼ 临床特征Mogil et al.（2003）指出，不同性别的疼痛和镇...

T2R50TAS2R51; T2R51HGNC 批准的基因符号：TAS2R50细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,985,91...

短毛虫病，隐性类型的 HOBAEK脊柱发育不良伴纯短轴炎▼ 说明Rock 等人（2008）对短轴症进行了概述，短轴症是一组主要影响脊柱的异质性骨骼发育不良。1型短...

癫痫性脑病，早期婴儿，60 岁; EIEE60 有证据表明发育性癫痫性脑病-60（DEE60）是由染色体 6p21 上 CNPY3 基因（610774）纯合或复合...

PRL 缺乏导致肥胖和睾丸增大▼ 正文Roitman等人（1980）描述了一个肥胖、轻度智障的4岁男孩，他的睾丸很大。唯一发现的内分泌紊乱是刺激后血浆催乳素没有增...

念珠菌病，家族性慢性皮肤粘膜病家族性念珠菌病-4（CANDF4）是由染色体12p13上的DEC1（CLEC7A）基因（606264）纯合突变引起的。有关家族性慢性...

HGNC 批准基因符号：RGS22细胞遗传学定位：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:99,960,936-100,106,049（来自 NCBI）▼ ...

Jubinsky et al.（2006）报道了3名非近亲墨西哥父母的同胞患有前脑无裂畸形（HPE）、反复感染、外周血单核细胞增多。所有人都患有小头畸形、面部畸形...

KLOTHO, γ; KLGγ-KLOTHOKLOTHO乳糖酶-根皮苷水解酶相关蛋白；KLPHHGNC 批准的基因符号：LCTL细胞遗传学定位：15q22.31 ...

SEMD，STRUDWICK 型先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型SMED，斯特拉威克型SMED，I 型斯特鲁德威克综合症斑纹干骺端综合症脊柱干骺端发...

EF-HAND 域包含蛋白 2HGNC 批准的基因符号：EFHC2细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:44,147,872-44,343...

HGNC 批准基因符号：YIPF4细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,277,904-32,316,594（来自 NCBI）▼ 说...

环AMP反应元件结合蛋白2；CREB2TAX-反应增强子元件结合蛋白 67; TAXREB67HGNC 批准的基因符号：ATF4细胞遗传学定位：22q13.1 基...

HGNC 批准的基因符号：WNT10B细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,965,340-48,971,735（来自 NCB...

PARP 裂解蛋白酶APOPAINCPP32YAMAHGNC 批准的基因符号：CASP3细胞遗传学定位：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,62...

性取向，男性细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895Bailey和Pillard（1991）通过招...

HGNC 批准基因符号：LPGAT1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,743,457-211,830,763（来自 NCBI）...

磷酸腺苷-磷酸硫酸合成酶 1PAPS合成酶1ATP 硫酸化酶/腺苷 5-素磷酸磷酸激酶 1；ATPSK1ATP 磺化酶/APS 激酶 1SK1HGNC 批准的基因...

RAB5HGNC 批准的基因符号：RAB5A细胞遗传学定位：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:19,947,097-19,985,175（来自 NCB...

HGNC 批准基因符号：PPP6C细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,146,573-125,189,803（来自 NCBI）▼...

多跨膜蛋白，70 KD；HMP70HGNC 批准的基因符号：TM9SF1细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,189,149-24,...

UDP-半乳糖转运蛋白; UGALT此条目中代表的其他实体：包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 1；UGT1，包括包含 UDP-半乳糖转运蛋白，异构体 2；UG...

此处使用数字符号（#）是因为 Senior-Loken 综合征 5（SLSN5）是由染色体 3q13 IQCB1 基因（609237）纯合或复合杂合突变引起的。有...

INT5KIAA1698HGNC 批准的基因符号：INTS5细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,646,848-62,653,...