TRBP多嘴，果蝇，同源；LOQSHGNC 批准的基因符号：TARBP2细胞遗传学定位：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,500,923-...

HGNC 批准的基因符号：THAP4细胞遗传学定位：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:241,584,405-241,637,576（来自 NCBI）...

APC10DOC1，酿酒酵母，同源物; DOC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC10细胞遗传学定位：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,9...

生长停滞和 DNA 损伤诱导的 GADD45G 相互作用蛋白p53-反应基因 6；PRG6CR6相互作用因子1；CRIF1HGNC 批准的基因符号：GADD45G...

有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓（IHPMR）是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因（616735）纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...

miRNA141MIRN141HGNC 批准的基因符号：MIR141细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,964,097-6,9...

神经降压素受体 3；NTSR3；NT3神经降压素受体，100-KD此条目中代表的其他实体：SORT1 转录因子结合位点 1，包含在内SORT1-TBS1，包括HG...

GRWDKIAA1942HGNC 批准的基因符号：GRWD1细胞遗传学定位：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,445,983-48,457...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D3D细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,002,322-38,014,908（来自 NCBI）...

MCHR1-相互作用锌指蛋白; MIZIPHGNC 批准的基因符号：ZMYND19细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,582,0...

脑和睾丸特异性免疫球蛋白超家族蛋白；BTIGSFV-SET 和含免疫球蛋白结构域的蛋白质 3；VSIG3HGNC 批准的基因符号：IGSF11细胞遗传学定位：3q...

IIB 型瓦登堡综合征细胞遗传学定位：1p21-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:94,300,001-111,200,000▼ 说明瓦登堡综合征 II...

RNA 核酸外切酶 1，酿酒酵母，同源物REX1，酿酒酵母，同源物; REX1伸蛋白A结合蛋白1; ELOABP1转录延伸因子 B 多肽 3 结合蛋白 1；TCE...

PLS掌跖角化症伴牙周病Papillon-Lefevre 综合征（PALS）是由组织蛋白酶 C 基因（CTSC 或 DPPI）纯合或复合杂合突变引起；602365...

ARP1中枢肌动蛋白，αHGNC 批准的基因符号：ACTR1A细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,479,229-102,...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明联合氧化磷酸化缺陷13（COXPD13）是由染色体2p16上PNPT1基因（610316）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

对接蛋白，56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号：DOK2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:21,908,873-21,913...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1（601518），与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关；HPC2（61...

哺乳动物无菌 20-LIKE 1；MST1激酶对压力有反应 2；KRS2HGNC 批准的基因符号：STK4细胞遗传学定位：20q13.12 基因组坐标（GRCh3...

HGNC 批准的基因符号：LYRM1细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,899,882-20,925,006（来自 NCBI）...

减数分裂核分裂 5 所需的，酿酒酵母，A 的同源物RMD5p44CTLHGID COMPLEX, 子单元 2; GID2HGNC 批准的基因符号：RMND5A细胞...

MEX3, 线虫, 同源, AHGNC 批准的基因符号：MEX3A细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,072,013-156,082...

卡帕链缺陷免疫球蛋白 kappa 轻链缺陷（IGKCD）可能是由免疫球蛋白 kappa 恒定区基因（IGKC）复合杂合突变引起；147200）在染色体 2p11 ...

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明新生儿暂时性甲状旁腺功能...

汗腺发育不全▼ 临床特征Frydman等人（1988）在一对非近亲伊朗犹太父母所生的兄弟姐妹中发现了“单纯性少汗症”。毛果芸香碱很少出汗，外部热量和体力活动与体温...

白细胞免疫球蛋白样受体 9；LIR9免疫球蛋白样转录 11；ILT11CD85FHGNC 批准的基因符号：LILRA5细胞遗传学定位：19q13.42 基因组坐标...

GGTQTL1▼ 正文参见染色体 12q24 上的 GGTQTL2（612366），了解另一个与血浆 γ 谷氨酰转移酶水平相关的基因座。▼ 测绘Bathum等人（...

STAT 相互作用蛋白 1；STATIP1HGNC 批准的基因符号：ELP2细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,129,899...

HFAF1HGNC 批准的基因符号：FAF1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:50,437,028-50,960,267（来自 NCB...

BAX 抑制剂 1；BI1睾丸增强基因转录；TEGTHGNC 批准的基因符号：TMBIM6细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49...