食欲素 1 受体；OX1R食欲素 A 受体HGNC 批准的基因符号：HCRTR1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,617,689...

内源性逆转录病毒家族 W，ENV-C7，成员 1；ERVWE1HERV-WSYNCYTINSYNCYTIN 1SYNCYTIN A，小鼠，同源物HGNC 批准的基...

顶体后鞘 WW 结构域结合蛋白；PAWPHGNC 批准的基因符号：WBP2NL细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,998,78...

有证据表明伪 TORCH 综合征 3（PTORCH3） 是由染色体 12q13 上的 STAT2 基因（600556） 纯合突变引起。▼ 说明伪 TORCH 综合...

聚合酶，DNA，ε，12-KD 子单元HGNC 批准的基因符号：POLE4细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:74,958,643-74,9...

NADH-辅酶q10 OXIDOREDUCTASE 1, 子单元 C1NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1, 子单元 C1HGNC 批准的基因符号：NDUFC1...

RALGDS样基因；RGLHGNC 批准的基因符号：RGL1细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,636,109-183,928,...

HGNC 批准的基因符号：MRPL20细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,401,909-1,407,293（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明视网膜色素变性 67（RP67） 是由染色体 1q32 上的 NEK2 基因（604043） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明色素性视网膜...

HGNC 批准的基因符号：STYX细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,730,166-52,774,989（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：LRRC8E细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,888,510-7,902,016（来自 NCBI）▼...

蛋白质酪氨酸磷酸酶J；PTPJ胰腺癌磷酸酶 2；PCP2蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，PSI蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，LAMBDA，s，同系物HGNC 批准的基因符号...

包含 2 个印迹锌指基因；ZIM2，包括HGNC 批准的基因符号：PEG3细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,810,082...

弗隆综合症Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征主动脉瘤，家族性胸部 5； AAT5Loeys-Dietz 综合征 1（LDS1） 是由染色体 9q22 上 TG...

UNC51 样激酶 1UNC51，线虫，UNC51.1的同源物HGNC 批准的基因符号：ULK1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12...

HGNC 批准的基因符号：GPR25细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,872,981-200,874,178（来自 NCBI）...

WNT1-响应 CDC42 同源物；WRCH1HGNC 批准的基因符号：RHOU细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,644,6...

ARMFIELD X染色体连锁 精神发育迟滞综合症 有证据表明 Armfield 型 X 染色体连锁综合征智力发育障碍（MRXSA） 是由染色体 Xq28 上 F...

GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I；GLCT1HGNC 批...

细胞遗传学定位：1p35 基因组坐标（GRCh38）：1:27,600,001-34,300,000它代表染色体 1p35 上的连续基因缺失综合征。▼ 临床特征威...

HGNC 批准的基因符号：GAGE2E细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-50,100,000▼ 正文有关 GA...

有证据表明常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩症 5（DSMA5） 是由染色体 2q35 上 DNAJB2 基因（604139） 的纯合突变引起。▼ 说明DSMA5 是一...

HGNC 批准的基因符号：SCTR细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,439,843-119,524,483（来自 NCBI）▼...

颅缝早闭伴蛛网膜指症和腹疝Marfanoid 疾病伴颅缝早闭，I 型Marfanoid 颅缝早闭综合征有证据表明 Shprintzen-Goldberg 颅缝早闭...

HGNC 批准的基因符号：B3GNT4细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,203,709-122,208,952（来自 N...

PALLISTER-HALL 综合征帕利斯特-霍尔综合征 2，前；PHS2，前 卡勒-琼斯综合征（CJS） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（16523...

这种形式似乎与常染色体隐性遗传的两种类型不同（254780、254800）。与那些形式不同的是，尸检时没有发现拉福拉尸体，只存在弥漫性萎缩。

用于多重剪接的 RNA 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：RBPMS2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,739,891...

RAGDHGNC 批准的基因符号：RRAGD细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:89,364,616-89,412,273（来自 NCBI）...

SURFEIT 5; SURF5HGNC 批准的基因符号：MED22细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,338,312-133,...