心肌病相关蛋白 3CMYA3 XIN 重复蛋白 2肌动蛋白HGNC 批准的基因符号：XIRP2细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166...

甲状腺机能亢进症、先天性非自身免疫性甲状腺机能亢进症甲状腺机能亢进症，非自身免疫性，常染色体显性遗传毒性甲状腺增生，常染色体显性遗传有证据表明非自身免疫性甲状腺功...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明肾痨13（NPHP13）是由染色体4p14上的WDR19基因（608151）纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP 的一般...

锯齿状 2; SER2HGNC 批准的基因符号：JAG2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:105,140,​​995-105,1...

RNA 结合基序蛋白 8；RBM8Y14HGNC 批准的基因符号：RBM8A细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,921,556-...

TRX2硫氧还蛋白、线粒体；MTRXHGNC 批准的基因符号：TXN2细胞遗传学定位：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,467,046-36...

RAS同源基因GARHGHGNC 批准的基因符号：RHOG细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,826,978-3,840,959...

HGNC 批准基因符号：RPL11细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,691,779-23,696,835（来自 NCBI）哺乳...

生精失败，非阻塞性​​，Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞，Y染色体连锁此条目中代表的...

MacKinnon和Cohen（1977）得出结论，全肠无神经节病与长节段型或短节段型先天性巨结肠症（142623）不同，是常染色体隐性遗传。他们发现 6 个家庭...

核苷酸酶，5-素，胞质 III；NT5C3尿苷5-质单磷酸水解酶1；UMPH1嘧啶 5-引物-核苷酸酶 1；P5N1HGNC 批准的基因符号：NT5C3A细胞遗传...

细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:104,200,001-106,400,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

G5BHGNC 批准基因符号：LY6G5B细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,669,976-31,673,546（来自 NCB...

横纹肌肉瘤中的非编码 RNA；NCRMS非编码 RNA 54；NCRNA00054HGNC 批准的基因符号：RMST细胞遗传学定位：12q23.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准基因符号：GNG3细胞遗传学定位：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,706,446-62,709,201（来自 NCBI）▼ ...

叉头框蛋白 N6; FOXN6HGNC 批准的基因符号：FOXR2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,623,400-55,62...

ZIMMERMANN-LABAND 综合征有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征-2（ZLS2）是由染色体 8p21 上 ATP6V1B2 基因（...

tRNA-ILE，线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TI▼ 正文异亮氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 4263-4331 编码。▼ 分子遗传学为了研究MTTI...

SPINSTER，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：SPNS3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,433,940-4,4...

JADE2KIAA0239HGNC 批准的基因符号：JADE2细胞遗传学定位：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,523,952-134,583...

智力发育障碍，常染色体隐性遗传 26；MRT26智力低下，常染色体隐性遗传 9智力低下，常染色体隐性遗传 26细胞遗传学定位：14q11.2-q12 基因组坐标（...

富含脯氨酸的突触相关蛋白 2；PSAP2PROSAP2KIAA1650HGNC 批准的基因符号：SHANK3细胞遗传学定位：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

POM121-2HGNC 批准的基因符号：POM121C细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,416,786-75,486,299...

HGNC 批准的基因符号：GAGE2A细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,589,496-49,596,824（来自 NCBI）...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，γNF-KAPPA-B 必需调节剂；尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号：IKBKG细胞遗传学定位：X...

HGNC 批准基因符号：GTSE1细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,296,870-46,330,810（来自 NCBI）...

滞蛋白调节剂S 1; ROC1HGNC 批准的基因符号：RBX1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,951,378-40,97...

钾通道，电压门控，Q 子族，成员 2HGNC 批准的基因符号：KCNQ2细胞遗传学定位：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,400,208-...

磷脂酶 A2，分泌型，IIF 组SPLA2 IIFHGNC 批准的基因符号：PLA2G2F细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,1...

VATER 协会（192350）是椎体缺损、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁和桡骨发育不良等畸形组合的缩写。Braddock（2003）描述了两姐妹患有看似明显的多...