HGNC 批准的基因符号：AASS细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,073,549-122,144,249（来自 NCBI）...

神经丝 3； NEF3NFMHGNC 批准的基因符号：NEFM细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,913,761-24,919,0...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 3； SIR2L3HGNC 批准的基因符号：SIRT3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:215,03...

发育不全、发育不全/发育不全、X染色体连锁1釉质发育不全，发育不全型，牙齿呈雪盖状成釉不完美，X染色体连锁1； AIH1牙釉质发育不全，X染色体连锁 这种形式的牙...

HGNC 批准的基因符号：TRIM11细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,393,676-228,406,835（来自 NCB...

CILP1此条目中涉及的其他实体：包含猪核苷酸焦磷酸水解酶的同源物NTPPHase，猪，同源物，包含HGNC 批准的基因符号：CILP细胞遗传学位置：15q22....

染色体 6 开放解读码组 130; C6ORF130HGNC 批准的基因符号：OARD1细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,064...

先天性、单侧或不对称性耳聋； DCUA有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 - 69（DFNA69），也称为先天性单侧或不对称耳聋（DCUA），是由 KITLG ...

颤抖, 小鼠, 同源QK1QKHGNC 批准的基因符号：QKI细胞遗传学位置：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:163,414,718-163,578,5...

RNA，U转运蛋白1； RNUT1HGNC 批准的基因符号：SNUPN细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,598,086-75...

原发性或自发性视网膜脱离是由于潜在的眼部疾病而发生的，通常涉及玻璃体和视网膜。诱发事件是视网膜撕裂或孔洞的形成，这使得液体积聚在视网膜感觉层下并产生视网膜内裂痕，...

PAP1 相关蛋白 1； PAPA1HMGA1 样蛋白 4； HMGA1L4HGNC 批准的基因符号：INO80B细胞遗传学位置：2p13.1 基因组坐标（GRC...

里斯等人（1995） 描述了一名在 9 个月大时死亡的女婴及其在 1 个月大时死亡的婴儿兄弟的病例，其特征结合了婴儿石骨症（见 OPTB1, 259700） 和婴...

细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,400,001-15,200,000有关遗传性特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ET...

OPSIN 基因座控制区位点控制区、红色和绿色感光基因红色和绿色色素基因，控制者细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-...

房间隔缺损 2（ASD2） 是由染色体 8p23 上的 GATA4 基因（600576） 杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性的讨论，请参见 ASD1（108...

细胞骨架蛋白，115-KD； CP115FILENSINHGNC 批准的基因符号：BFSP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

B 细胞中 KAPPA 轻多肽基因增强剂的抑制剂，激酶，εI-KAPPA-B 激酶-ε； IKKEIKK-ε可诱导的 I-KAPPA-B 激酶； IKKIKIAA...

软骨调节蛋白 I； CHM1此条目中涉及的其他实体：包含软骨调节蛋白 I 前体HGNC 批准的基因符号：CNMD细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRC...

白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性 5； VAMAS5自身免疫性疾病易感基因座，染色体 4 相关细胞遗传学位置：4q13-q21 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:1,190,490-1,212,649（来自 NCBI）▼ 正文...

肥大细胞免疫受体信号传感器；MISTHGNC 批准的基因符号：CLNK细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:10,486,395-10,7...

C-α-甲酰甘氨酸生成酶； FGEFGLY生成酶HGNC 批准的基因符号：SUMF1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,034,48...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

表面活性蛋白H； SPHHGNC 批准的基因符号：SFTA3细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,473,288-36,519,...

全细支气管炎相关粘蛋白样 2； PBMUCL2HGNC 批准的基因符号：HCG22细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,053,4...

胞质羧肽酶 4； CCP4HGNC 批准的基因符号：AGBL1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:86,079,620-87,031...

HGNC 批准的基因符号：ATXN7L3B细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:74,537,835-74,545,430（来自 NC...

PECANEX，果蝇，同源物，1KIAA0805KIAA0995HGNC 批准的基因符号：PCNX1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

浅野等人（1988） 报道了 2 名女性同胞患有琥珀酸血症，这是一种迄今为止未报告的有机酸血症。 1 名同胞出现琥珀酸血症、乳酸性酸中毒和呼吸窘迫，并在出生后 3...