甘氨酸裂解系统 P 蛋白； GCSP甘氨酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号：GLDC细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:6,532,467...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 155BRG1 相关因子，155-KD； BAF155染色质重塑复合体 BAF155 亚基SWI3，酵母，同源物HG...

胸腺基质协同转运蛋白； TSCOTHGNC 批准的基因符号：SLC46A2细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,878,920-112...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 Char8D6 抗原； 8D6； 8D6A转钴...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2S 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2S 型有证据表明 2S 型腓骨肌萎缩症（CMT2S） 是由染色体...

前列腺六跨膜上皮抗原1；STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号：STEAP1细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,154...

甲基转移酶样1HGNC 批准的基因符号：METTL1细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标（GRCh38）：12:57,768,471-57,772,105（...

包含 TCP1、子单元 3 的伴侣蛋白相关色温-伽玛； CCTGTCP1 环复合物，多肽 5； TRIC5HGNC 批准的基因符号：CCT3细胞遗传学位置：1q2...

有证据表明局灶性面部真皮发育不良 4（FFDD4） 是由染色体 10q23 上 CYP26C1 基因（608428） 的纯合或复合杂合突变引起。局灶性真皮发育不良...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT33） 是由染色体 20p12 上的珠状丝结构蛋白 1 基因（BFSP1；603307） 的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明已...

KV2.1HGNC 批准的基因符号：KCNB1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,363,877-49,483,362（来自...

SDF2-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：SDF2L1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,642,302-21,644...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

HG12HGNC 批准的基因符号：RPL41细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,116,633-56,117,967（来自 N...

聚（ADP-核糖）聚合酶；PPOL； PARP聚（ADP-核糖）合成酶ADP-核糖基转移酶； ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号：PARP1细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：TSLP细胞遗传学位置：5q22.1 基因组坐标（GRCh38）：5:111,070,062-111,078,026（来自 NCBI）▼...

伯肯施塔特等人（1988） 描述了一名 7 岁儿子的眉毛部分重复并伴有其他异常现象，他的父母是同父异母的兄弟姐妹（他们被称为表兄弟姐妹；然而，他们是同卵双胞胎的后...

MAGE11HGNC 批准的基因符号：MAGEA11细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,688,193-149,717,268（来自...

lincRNA 1157LINC-ENC1HGNC 批准的基因符号：LINC01157细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,000,...

SIMA135CD318抗原； CD318HGNC 批准的基因符号：CDCP1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,082,277...

SIAH1 相互作用蛋白；SIPHGNC 批准的基因符号：CACYBP细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:174,999,435-175...

线粒体 ABC 蛋白 2； MABC2； MTABC2HGNC 批准的基因符号：ABCB10细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229...

Rosselli and Gulienetti（1961） described 4 patients with anhidrosis, hypotrichosis...

HV1 相关蛋白 1； HVRP115 号染色体开放解读码组 27； C15ORF27HGNC 批准的基因符号：TMEM266细胞遗传学位置：15q24.2 基因...

眼睛缺失 1无眼，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：EYA1细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:71,197,433-71,54...

细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:74,700,001-83,500,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，...

细胞遗传学位置：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000达达莫等人（2003） 报道了意大利南部一个多代的大家...

HGNC 批准的基因符号：RBM3细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：STX6细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:180,972,725-181,022,870（来自 NCBI）▼...

黑色素瘤相关抗原 1；MAGE1黑色素瘤相关抗原 MZ2-EHGNC 批准的基因符号：MAGEA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153...