X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1（RBMX1B）是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因（300163）突变引起的。▼ 说明还原体肌病（RBM）是...

tRNA-VAL、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TV▼ 正文缬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 1602-1670 编码。▼ 分子遗传学委内瑞拉一个多代大...

蛋白激酶 A, C-α 子单元此条目中代表的其他实体：包含 PRKACA/DNAJB1 融合基因HGNC 批准的基因符号：PRKACA细胞遗传学定位：19p13....

反义RNA重叠MCH; AROM染色体 12 开放解读码组 48; C12ORF48HGNC 批准的基因符号：PARPBP细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

PNCA3 16p12 染色体上 PALB2 基因（610355）的杂合突变赋予胰腺癌易感性。有关胰腺癌遗传异质性的背景、表型描述和讨论，请参阅 260350。▼...

N-精氨酸二碱基转化酶NRD 转换HGNC 批准的基因符号：NRDC细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,789,210-51,87...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

FUCMFucU，大肠杆菌，同源物；FUCUHGNC 批准的基因符号：FUOM细胞遗传学定位：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,352,7...

线粒体ASN-GLU-GLU-THR（NEET）; MITONEETHGNC 批准的基因符号：CISD1细胞遗传学定位：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）...

泛素结合酶 E2O泛素结合酶 E2，230-KD；UBE2-230KKIAA1734HGNC 批准的基因符号：UBE2O细胞遗传学定位：17q25.1 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：TMTC1细胞遗传学定位：12p11.22 基因组坐标（GRCh38）：12:29,500,813-29,784,759（来自 NCBI）...

葡萄胎，完全复发性葡萄胎2（HYDM2）是由C6ORF221基因（KHDC3L）纯合或复合杂合突变引起；611687）在染色体 6q13 上。▼ 说明葡萄胎是一种...

α-珠蛋白转录因子 CP2晚期 SV40 因子；LSF此条目中代表的其他实体：LBP1C，包含LBP1D，包含HGNC 批准的基因符号：TFCP2细胞遗传学定位：...

TY 6 的抑制子，酿酒酵母，同系物染色质结构调节剂，酵母，同源物；SPT6HGNC 批准的基因符号：SUPT6H细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GR...

血小板反应蛋白 V; THBS5HGNC 批准的基因符号：COMP细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,782,773-18,...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

HGNC 批准基因符号：NPM3细胞遗传学定位：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,781,325-101,783,446（来自 NCBI...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

ODZ，果蝇，同源物，1；ODZ1腱蛋白M1；TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号：TENM1细胞遗传学定位：Xq25 基因组坐标（GRCh38）...

染色体 20 开放解读码组 44; C20ORF44CBP3，酿酒酵母，同源物；CBP3碱性成纤维细胞生长因子抑制的 ZIC 结合蛋白；BFZBBFGF 抑制的 ...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

基本的 MCU 稳压器；EMRE染色体 22 开放解读码组 32; C22ORF32HGNC 批准的基因符号：SMDT1细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 4La相关蛋白4HGNC 批准的基因符号：LARP4细胞遗传学定位：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:50,4...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...

PET117，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：PET117细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,137,863-18...

BRCA2基因FANCD1基因；FANCD1HGNC 批准的基因符号：BRCA2细胞遗传学定位：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:32,315,5...

KIAA1403HGNC 批准的基因符号：RPAP1细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,517,176-41,544,257（...

来自染色体 1 的 ALL1 融合基因；AF1PHGNC 批准的基因符号：EPS15细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,354,2...

脂肪酸结合蛋白，脑；FABPB脑脂质结合蛋白；BLBPHGNC 批准的基因符号：FABP7细胞遗传学定位：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,...