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SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
SBSNHGNC 批准的基因符号:SBSN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,523,367-35,528,311(来自 N...
tRNA-SER,线粒体,1HGNC 批准的基因符号:MT-TS1▼ 正文线粒体丝氨酸tRNA(UCN)由核苷酸7445-7516编码。▼ 等位基因变异体(9个精...
KIAA0630HGNC 批准的基因符号:HIPK1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:113,929,324-113,977,869(...
原肌球蛋白、骨骼肌β;TMSBHGNC 批准的基因符号:TPM2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,681,993-35,690,...
HGNC 批准基因符号:RAB26细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,148,144-2,154,165(来自 NCBI)▼ 说...
DDB, p48 子单元HGNC 批准的基因符号:DDB2细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,214,454-47,239,2...
COMPLEX III, 细胞色素 b 子单元辅酶 q10-细胞色素 c 氧化还原酶, 细胞色素 b 子单元HGNC 批准基因符号:MT-CYB▼ 说明细胞色素b...
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1OXI-βHGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准基因符号:ZNF70细胞遗传学定位:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:23,738,682-23,751,112(来自 NCBI)...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明脊髓小脑共济失调13(SCA13)是由染色体19q13上的KCNC3基因(176264)杂合突变引起的。有关常染色体显性脊...
HIV-1,易感性此条目中代表的其他实体:人类免疫缺陷病毒 1 型,耐药性,包括HIV-1,耐药性,包括获得性免疫缺陷综合症,进展为,包括艾滋病,进展到,包括在内...
常染色体显性低促性腺激素性性腺功能减退症-9伴或不伴嗅觉丧失(HH9)是由NELF基因(NSMF)杂合突变引起;608137)位于染色体9q34,有时与其他基因的...
疾病,慢性阻塞性肺病,严重早发性肺病,包括慢性阻塞性肺病,包括严重的早发型肺部疾病,慢性阻塞性肺功能下降率,包括细胞遗传学定位:2q 基因组坐标(GRCh38):...
严重先天性中性粒细胞减少症 5(SCN5)是由染色体 1q 上的 VPS45 基因(610035)纯合突变引起的。▼ 说明严重先天性中性粒细胞减少症-5是一种常染...
钙结合蛋白 3; CALB3维生素 D 依赖性钙结合蛋白;CABP9K;CABP1钙结合蛋白 D9KHGNC 批准基因符号:S100G细胞遗传学定位:Xp22.2...
tRNA 威布托辛合成蛋白 3,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TYW3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,733,15...
VTI1,酿酒酵母,A 的同源物VTI1RP2此条目中代表的其他实体:包含 VTI1A/TCF7L2 融合基因HGNC 批准的基因符号:VTI1A细胞遗传学定位:...
TRF2HGNC 批准的基因符号:TERF2细胞遗传学定位:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,355,567-69,386,007(来自 N...
V-ETS 禽类成红细胞增多症病毒 E26 癌基因同源物 2癌基因ETS2ETS2癌基因ETS2 内电子转录;ETS2IT1HGNC 批准的基因符号:ETS2细胞...
HIF1A抑制剂HIF1A 抑制因子;FIH1HGNC 批准的基因符号:HIF1AN细胞遗传学定位:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,5...
S19BPSIRT1 的主动调节器; AROSMGC52010HGNC 批准的基因符号:RPS19BP1细胞遗传学定位:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
RAFTLINKIAA0084HGNC 批准的基因符号:RFTN1细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh38):3:16,315,845-16,513...
p31HGNC 批准的基因符号:PSMD8细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,374,571-38,383,824(来自 NC...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
有证据表明 aniridia-3(AN3)是由染色体 11p13 上 TRIM44 基因(612298)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关无虹膜的一般...
纤溶酶原受体KTHGNC 批准的基因符号:PLGRKT细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,357,971-5,438,377(来自 ...
HGNC 批准基因符号:UBN2细胞遗传学定位:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,231,237-139,330,428(来自 NCBI)▼ 说明...
KIAA1133HGNC 批准的基因符号:ZNRF3细胞遗传学定位:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,883,572-29,057,488(...
PP4R3-α; PP4R3AMEK1 抑制剂,盘基网柄菌,1 的同系物;SMEK1MEK1 抑制器 1KIAA2010HGNC 批准的基因符号:PPP4R3A细...
CORTBP2KIAA1758HGNC 批准的基因符号:CTTNBP2细胞遗传学定位:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:117,710,651-11...