INT3单链 DNA 复合物传感器，子单元 A; SOSSASOSS复合物, 子单元 AHGNC 批准的基因符号：INTS3细胞遗传学定位：1q21.3 基因组坐...

原发性纤毛运动障碍，21，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍-21（CILD21）是由染色体 2p23 上的 DRC1 基因（615288）纯合突变引起的。▼ 说...

MIPP，大鼠，同系物HIPER1，鸡，同源物HGNC 批准的基因符号：MINPP1细胞遗传学定位：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:87,504...

甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌，乳头状甲状腺非髓样癌，乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因（TITF1）（也称为 NK2 ...

类神经化E; NEURL神经元1HGNC 批准的基因符号：NEURL1细胞遗传学定位：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,493,705-...

REIS-Bucklers 角膜营养不良；RBCDBOWMAN 层角膜营养不良，I 型；CDB1地理性角膜营养不良颗粒状角膜营养不良，III 型有证据表明 Rei...

含四三肽重复蛋白 18；TTC18TPR 重复蛋白 18HGNC 批准的基因符号：CFAP70细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:7...

备解素 P 因子缺乏；PFD补体因子缺乏症备解素缺乏症，I 型此条目中代表的其他实体：备解素缺乏症，II 型，包括备解素缺乏症，III 型，包括备解素缺乏症，又称...

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传早发性帕金森病23（PARK23）是由染色体15q22上的VPS13C基因（608879）纯合或复合杂合突...

HGNC 批准基因符号：PLEK2细胞遗传学定位：14q23.3-q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,386,984-67,412,165（来自 ...

锚蛋白重复序列​​丰富的跨膜蛋白; ARMSHGNC 批准的基因符号：KIDINS220细胞遗传学定位：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:8,721,...

HGNC 批准基因符号：WDR53细胞遗传学定位：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,554,177-196,568,554（来自 NCBI）▼ 说...

前列腺六跨膜上皮抗原4前列腺六跨膜蛋白 2；STAMP2肿瘤坏死-α-诱导的脂肪相关蛋白；TIARPHGNC 批准的基因符号：STEAP4细胞遗传学定位：7q21...

PAC3HGNC 批准的基因符号：PSMG3细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,567,332-1,570,032（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子 A7；SCYA7单核细胞趋化蛋白3；MCP3HGNC 批准的基因符号：CCL7细胞遗传学定位：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:34,...

PFK1PFK, 肌肉类型HGNC 批准的基因符号：PFKM细胞遗传学定位：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,105,353-48,146...

血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和珠蛋白合成不平衡X染色体连锁血小板减少症伴β地中海贫血（XLTT）是由编码GATA结合蛋白-1（GATA1;）的基因突变引起的...

脱水遗传性造血细胞增多症；DHS遗传性干细胞增多症遗传性脱细胞症假性高钾血症，家族性，1，由于红细胞渗漏；PSHK1假性高钾血症 爱丁堡有证据表明脱水遗传性口细胞...

RAB1AHGNC 批准的基因符号：RAB1A细胞遗传学定位：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,086,854-65,130,106（来自 NCBI...

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征▼ 临床特征Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。...

NADH-辅酶 q10 氧化还原酶 1 α 亚复合物 8HGNC 批准的基因符号：NDUFA8细胞遗传学定位：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122...

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED，果蝇，同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白，55-KDp55HGNC 批准的基因符号：FSCN1细胞遗传学定位：7...

LAG1，酿酒酵母，同源物，3; LASS3HGNC 批准的基因符号：CERS3细胞遗传学定位：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:100,400,...

RAN 结合蛋白 7；RANBP7HGNC 批准基因符号：IPO7细胞遗传学定位：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,384,652-9,448...

尖端扭转型室性心动过速的特征是一种心电图（ECG）模式，其电活动不均匀但仍然有组织，QRS 波群的形态、幅度和极性逐渐变化，其峰值在自发结束之前围绕等电基线扭曲。...

此处使用数字符号（#）是因为尼曼匹克病 C2 型（NPC2）是由染色体 14q24 NPC2 基因（601015）纯合突变引起的。▼ 说明Niemann-Pick...

IRRHGNC 批准的基因符号：INSRR细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,840,063-156,859,117（来自 NC...

长基因间非编码 RNA HOXAAS2lincRNA HOXAAS2HGNC 批准的基因符号：HOXA-AS2细胞遗传学定位：7p15.2 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明伴有中枢和外周运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCPMD）是由染色体 1q32 上的 NFASC 基因（609145）纯合突变引起的。▼ 说明伴有中枢和...

谷胱甘肽 S-转移酶 K1GST13-13，大鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：GSTK1细胞遗传学定位：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,26...