RAB6 相互作用蛋白，驱动蛋白样；RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号：KIF20A细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:...

掌跖点状汗孔角化症; PPPP▼ 命名法Stevens等（1996）将这种疾病分类为II型点状PPK（PPKP2），I型为Buschke-Fischer-Brau...

1p36 单体综合症细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...

5-α-还原酶缺乏导致的男性假两性症家族性不完全男性假两性畸形，2 型Other entities represented in this entry:小阴茎，包...

羊水中的钙结合蛋白；CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号：S100A12细胞遗...

有证据表明常染色体内脏异型性-6（HTX6）是由 CCDC11 基因（CFAP53）纯合突变引起的；614759）在染色体 18q21 上。有关内脏异质性遗传异质...

有证据表明低镁血症、癫痫发作和智力发育受损-2（HOMGSMR2）是由染色体1p13上的ATP1A1基因（182310）杂合突变引起的。▼ 说明HOMGSMR2 ...

神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：NECAB2细胞遗传学定位：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:83,965,177-84,002,77...

HGNC 批准基因符号：KCTD5细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,682,523-2,709,030（来自 NCBI）▼ 克...

TAMM-HORSFALL 糖蛋白；四氢呋喃；THGPHGNC 批准的基因符号：UMOD细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,3...

FRTS4 WITH MODY范可尼肾管综合征 4 型青少年发病型糖尿病（FRTS4）是由染色体 20q13 上的 HNF4A 基因（600281）杂合突变引起的...

KIAA1051胚胎癌分化调控基因；EDRHGNC 批准的基因符号：PEG10细胞遗传学定位：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:94,656,325-...

有证据表明桥小脑发育不全2B型（PCH2B）是由染色体3p25上TSEN2基因（608753）纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A（27747...

HGNC 批准基因符号：DYSF细胞遗传学定位：2p13.2 基因组坐标（GRCh38）：2:71,453,561-71,686,763（来自 NCBI）Dysf...

HGNC 批准基因符号：GSG1L细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,787,528-28,063,714（来自 NCBI）▼...

有证据表明 A7 型轴后多指（PAPA7）是由染色体 7p22 上 IQCE 基因（617631）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明PAPA7 是一种常染色体隐性...

PCDH-γ-B2HGNC 批准的基因符号：PCDHGB2细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,359,994-141,512,9...

梅尼埃病是一种慢性疾病，其特征是持续几分钟到几小时的间歇性眩晕，伴有波动性感音神经性听力损失、耳鸣和耳压（Sajjadi 和 Paparella，2008）。▼ ...

铜代谢 MURR1 域包含蛋白 5高血压相关钙调节基因；HCARGHGNC 批准的基因符号：COMMD5细胞遗传学定位：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：...

SEC23，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：SEC23B细胞遗传学定位：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:18,507,548-...

SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号：SPOCK1细胞遗传学定位：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:136,975,298-137,49...

TKT1HGNC 批准的基因符号：TKT细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,224,712-53,256,022（来自 NCBI）...

阳离子氨基酸转运蛋白3; CAT3HGNC 批准的基因符号：SLC7A3细胞遗传学定位：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,925,579-70,...

中性粒细胞特异性抗原 1；NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号：CD177细胞遗传学定位：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,3...

仙人掌交互子，果蝇，同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号：CACTIN细胞遗传学定位：19p13....

HGNC 批准基因符号：PXN细胞遗传学定位：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,210,447-120,265,730（来自 NCBI）...

HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症（HHH）综合征（HHHS）是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

HGNC 批准基因符号：DMKN细胞遗传学定位：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,497,220-35,513,649（来自 NCBI）▼...

血影蛋白，β-V；BSPECVHGNC 批准的基因符号：SPTBN5细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,848,146-41,...