包括系统性淀粉样变性；AL，包括AL 淀粉样变，包括已发现多种染色体畸变，包括反复易位和缺失，与多发性骨髓瘤的发生或进展有关；参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...

14-3-3-σHGNC 批准的基因符号：SFN细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,863,149-26,864,456（来自 ...

前列腺特异性基因 PCGEM1HGNC 批准的基因符号：PCGEM1细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:192,749,845-192,...

钙调蛋白依赖性蛋白激酶 IIIHGNC 批准的基因符号：EEF2K细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:22,206,278-22,2...

有证据表明，伴有可变性智力障碍和行为异常（DDVIBA） 的发育迟缓是由染色体 22q13 上的 TCF20 基因（603107） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有可...

FBX33HGNC 批准的基因符号：FBXO33细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,397,684-39,432,433（来自...

剪辑相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号：CLASP2细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,496,245-33,718,254（来...

早产儿玻璃膜病RDS ，前▼ 说明早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的主要原因是肺表面活性物质的发育缺乏。RDS 的频率与胎龄成反比。然而，并非所有早产儿都会出现RD...

PGES前列腺素 E 合酶，微粒体；MPGESp53 诱导的基因 12；PIG12MGST1-样1；MGST1L1HGNC 批准的基因符号：PTGES细胞遗传学位...

HFM1，ATP 依赖性 DNA 解旋酶，酿酒酵母，同源物解旋酶家族成员 1MER3，酿酒酵母，同源物； MER3HGNC 批准的基因符号：HFM1细胞遗传学定位...

有证据表明对急性感染诱发的脑病 9（IIAE9） 的易感性是由染色体 9q34 上的 NUP214 基因（114350） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明急性...

HGNC 批准的基因符号：HSF4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,163,761-67,169,941（来自 NCBI）▼...

智力低下，常染色体显性遗传 47 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 47（MRD47） 是由染色体 3q22 上的 STAG1 基因（604358） 杂合突变引...

黄素蛋白氧化还原酶 MICAL2KIAA0750MICAL C 末端样蛋白；MICALCLERK2 结合睾丸蛋白 1；EBITEIN1HGNC 批准的基因符号：M...

snRNA、U1ARNA、U1 小核；RNU1HGNC 批准的基因符号：RNU1-4细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,740,...

VGL3HGNC 批准的基因符号：VGLL3细胞遗传学定位：3p12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:86,937,973-86,991,149（来自 NCB...

细胞遗传学位置：14q22.1-q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:50,400,001-73,300,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的...

有证据表明，伴有张力减退、新生儿呼吸功能不全和热调节失调的神经发育障碍（NEDHRIT） 是由染色体 14q13 上 RALGAPA1 基因（608884） 的纯...

细胞遗传学位置：11q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-110,600,000有关婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS） 的表型描述和...

软骨肉瘤，骨骼外粘液样，融合 EWS；CSMFCHN神经元衍生的孤儿受体 1；NOR1丝裂原诱导的核孤儿受体；MINOR本条目中代表的其他实体：NR4A3/EWS...

FBL12HGNC 批准的基因符号：FBXL12细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,810,270-9,819,079（来自 N...

有证据表明血清中甲状腺素结合球蛋白的水平是由染色体 Xq22 上的 TBG 基因（SERPINA7; 314200） 的变异决定的。▼ 说明血清TBG水平的遗传性...

AD037HGNC 批准的基因符号：RASSF4细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:44,959,802-44,995,891（来...

ODD 综合征发育不良综合征；ODOD 常染色体显性眼齿指发育不良（ODDD） 是由染色体 6q22 上的 connexin-43 基因（GJA1; 121014...

推定的 HELA 肿瘤抑制因子；PHTSHGNC 批准的基因符号：LYPD1细胞遗传学位置：2q21.2 基因组坐标（GRCh38）：2:132,643,286-...

ST6GalNAc VI唾液酸转移酶 7F；SIAT7FHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC6细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 3 中HGNC 批准的基因符号：NEK3细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,132,64...

先天性气管支气管狭窄很少见。气管支气管畸形似乎是胚胎发育第 13-15 阶段（约 4 至 6 周）前肠发育缺陷或停滞的结果。在许多情况下，气管支气管异常是综合征的...

腭裂、心脏缺陷和智力低下心脏畸形、唇裂/腭裂、小头畸形和指尖畸形有证据表明腭裂、心脏缺陷和智力发育受损（CPCMR） 是由染色体 15q14 上 MEIS2 基因...

PELOTA，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PELO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:52,787,916-52,804,04...