信号蛋白F；SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号：SEMA4C细胞遗传学定位：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,859,718-9...

肌营养不良症、先天性梅洛辛缺乏症此条目中代表的其他实体：由于 LAMA2 部分缺陷导致的先天性肌营养不良症，包括有证据表明，merosin 缺陷型先天性肌营养不良...

HGNC 批准基因符号：KLLN细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,859,158-87,863,533（来自 NCBI）▼...

脂肪酶样脱水解酶结构域蛋白 3；LIPL3HGNC 批准的基因符号：LIPM细胞遗传学定位：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,802,73...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明 X 染色体连锁 Galloway-Mowat 综合征-2（GAMOS2）是由染色体 Xq28 上 LAGE3 基因（30...

PEX5相关蛋白；PEX5RPXR2BTRIP8BHGNC 批准的基因符号：PEX5L细胞遗传学定位：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:179,79...

HGNC 批准基因符号：CCNL2细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,385,711-1,399,335（来自 NCBI）▼ 克隆...

核膜跨膜蛋白 25; NET25LEM2HGNC 批准的基因符号：LEMD2细胞遗传学定位：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,771,213-...

p300HGNC 批准基因符号：EP300细胞遗传学定位：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,092,592-41,180,077（来自 NC...

有证据表明 Luscan-Lumish 综合征（LLS）是由染色体 3p21 上 SETD2 基因（612778）杂合突变引起的。▼ 说明卢斯坎-卢米什综合征（L...

ATLD 共济失调毛细血管扩张样疾病-1（ATLD1）是由 MRE11A 基因（MRE11;）纯合或复合杂合突变引起的。600814）在染色体 11q21 上。▼...

RU2RU2SHGNC 批准的基因符号：DCDC2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,171,755-24,383,292（来自 ...

富含亮氨酸的重复蛋白 16B；LRRC16BHGNC 批准的基因符号：CARMIL3细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,052...

BCKDH 激酶；BDKBCKD激酶HGNC 批准的基因符号：BCKDK细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,108,386-3...

免疫球蛋白超家族受体易位相关基因 1；IRTA1HGNC 批准的基因符号：FCRL4细胞遗传学定位：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,573,...

ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号：NIPAL4细胞遗传学定位：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,460,213-157,...

UBL4尾锚定蛋白因子 5 的引导进入; GET5GDXDXS254EHGNC 批准的基因符号：UBL4A细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X...

转化生长因子-β-诱导早期生长反应 2；TIEG2TGFB-诱导的早期生长反应 2Kruppel 样转录因子 1；FKLF1; FKLFHGNC 批准的基因符号：...

与 STAM 的 SH3 结构域相关的分子；AMSHHGNC 批准的基因符号：STAMBP细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,82...

KV6.3KV6.4HGNC 批准的基因符号：KCNG4细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,01...

癫痫性脑病，早期婴儿，72; EIEE72 有证据表明发育性癫痫性脑病-72（DEE72）是由染色体 17q12 上的 NEUROD2 基因（601725）杂合突...

HGNC 批准基因符号：NRXN3细胞遗传学定位：14q24.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：14:78,170,373-79,868,291（来自 ...

A 级清道夫受体，2 级成员; SCARA2HGNC 批准的基因符号：MARCO细胞遗传学定位：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:118,942,19...

钠/钾/钙交换剂 4；NCKX4HGNC 批准的基因符号：SLC24A4细胞遗传学定位：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:92,322,581-...

DGK-εHGNC 批准的基因符号：DGKE细胞遗传学定位：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:56,834,151-56,869,567（来自 NCB...

NMD3，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NMD3细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:161,221,102-161,253,...

甲基丙二酰辅酶A消旋酶HGNC 批准的基因符号：MCEE细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:71,109,687-71,130,229（...

CPAHHGNC 批准的基因符号：CPA6细胞遗传学定位：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,422,038-67,746,360（来自 NCBI...

染色体 6 开放解读码组 133; C6ORF133KIAA0349HGNC 批准的基因符号：UBR2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

PKR1G蛋白偶联受体73; GPR73HGNC 批准的基因符号：PROKR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:68,643,579-...