线粒体复合体 III 缺陷,核 2 型;MC3DN2
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
线粒体复合物 III 缺陷核型 2(MC3DN2)是由染色体 17p12 上核编码的 TTC19 基因(613814)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明核型 2 ...
顺铂耐药相关蛋白 9;CRR9HGNC 批准的基因符号:CLPTM1L细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,317,752-1,34...
NEXILIN,大鼠,同源物Nexilin 样蛋白; NELINHGNC 批准的基因符号:NEXN细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:7...
RAPSYNHGNC 批准的基因符号:RAPSN细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,437,764-47,449,136(来自...
IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...
HGNC 批准基因符号:KIF12细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114,091,638-114,099,292(来自 NCBI)KIF...
FACTOR XIHGNC 批准的基因符号:F11细胞遗传学定位:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,266,189-186,289,681(来...
RAB6 相互作用蛋白,驱动蛋白样;RAB6KIFL拉布激酶6HGNC 批准的基因符号:KIF20A细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
1p36 单体综合症细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000它代表由远端染色体 1p36 上的许多基因单倍体不足引起的连...
HGNC 批准的基因符号:INPP5A细胞遗传学定位:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:132,537,787-132,783,480(来自 NC...
核糖体的生物发生,非洲爪蟾,同源物,1BRIXBRX1HGNC 批准的基因符号:BRIX1细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:34,91...
羊水中的钙结合蛋白;CAAF1钙粒蛋白相关蛋白; CGRP钙颗粒蛋白Cp6新鉴定的细胞外愤怒结合蛋白; ENRAGEHGNC 批准的基因符号:S100A12细胞遗...
神经钙结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:NECAB2细胞遗传学定位:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,965,177-84,002,77...
HGNC 批准基因符号:KCTD5细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,682,523-2,709,030(来自 NCBI)▼ 克...
TAMM-HORSFALL 糖蛋白;四氢呋喃;THGPHGNC 批准的基因符号:UMOD细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,3...
KIAA1051胚胎癌分化调控基因;EDRHGNC 批准的基因符号:PEG10细胞遗传学定位:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:94,656,325-...
HGNC 批准基因符号:DYSF细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):2:71,453,561-71,686,763(来自 NCBI)Dysf...
MRPS18-2HGNC 批准基因符号:MRPS18B细胞遗传学定位:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,617,840-30,626,392(...
SPOCKTESTICANHGNC 批准的基因符号:SPOCK1细胞遗传学定位:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:136,975,298-137,49...
HGNC 批准的基因符号:PARVG细胞遗传学定位:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:44,172,951-44,208,469(来自 NCBI...
中性粒细胞特异性抗原 1;NB1PRV1HNA2AHGNC 批准的基因符号:CD177细胞遗传学定位:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,3...
仙人掌交互子,果蝇,同源物NY-REN-24染色体 19 开放解读码组 29; C19ORF29HGNC 批准的基因符号:CACTIN细胞遗传学定位:19p13....
HGNC 批准基因符号:PXN细胞遗传学定位:12q24.23 基因组坐标(GRCh38):12:120,210,447-120,265,730(来自 NCBI)...
肿瘤相关钙信号传感器1;TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分,染色体 4,表面标记 1;M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...
HGNC 批准基因符号:DMKN细胞遗传学定位:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,497,220-35,513,649(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MIR134细胞遗传学定位:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,054,687-101,054,759(来自 N...
HGNC 批准基因符号:FAM9B细胞遗传学定位:Xp22.31 基因组坐标(GRCh38):X:9,024,232-9,034,127(来自 NCBI)▼ 克隆...
MEIS1, 小鼠, 同源, 1MEIS1 同源基因 PROTEINHGNC 批准的基因符号:MEIS1细胞遗传学定位:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:...
B-淋巴细胞激活剂,巨噬细胞表达; BLAMEHGNC 批准的基因符号:SLAMF8细胞遗传学定位:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,826,...
脑酸溶性蛋白 1NAP22,大鼠,同源物; NAP22CAP23,鸡,同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号:BASP1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组...