健康

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

心肌病、雀斑病多发性雀斑样痣综合征LEOPARD 综合征 1（LPRD1） 是由染色体 12q24 上 PTPN11 基因（176876） 的杂合突变引起的。PT...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

HGNC 批准的基因符号：IRF6细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,785,617-209,806,142（来自 NCBI）干...

脆弱部位，叶酸型，稀有，FRA（7）（p11.2），包含； FRA7A，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF713细胞遗传学位置：7p11.2 基因组坐标（GRC...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

DPBPBLT细胞遗传学位置：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明弥漫性全细支气管炎（DPB）是一种罕...

瑞典类型的运动不耐受型肌病琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶缺乏的肌病糖酵解异常导致肌红蛋白尿有证据表明遗传性乳酸性酸中毒（HML） 肌病（也称为瑞典型运动不耐受肌病）是由 ...

有证据表明家族性良性斑点视网膜（FRFB） 是由染色体 1p36 上的 PLA2G5 基因（601192） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族性良性斑点视网膜...

巴特综合症，经典此条目中涉及的其他实体：巴特综合症，3 型，伴有低钙尿症，包括经典 Bartter 综合征 3 型（BARTS3） 是由染色体 1p36 上的肾氯...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

包括低铜质血症包括铜质蛋白缺乏症包括由于铜浆蛋白血症导致的全身性含铁血黄素增多症 铜蓝蛋白血症是由编码铜蓝蛋白（CP; 117700） 的基因突变引起的。▼ 临床...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

SIL1，酿酒酵母，同源BIP 相关蛋白质； BAPHGNC 批准的基因符号：SIL1细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,946...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

GSD V麦卡德尔病肌磷酸化酶缺乏症肌糖原磷酸化酶缺乏PYGM 缺陷 McArdle 病或 V 型糖原累积病（GSD5） 是由染色体 11q13 上编码肌糖原磷酸...

BIRBECK 颗粒，不含 有证据表明伯贝克颗粒缺陷是由染色体 2p13 上的 CD207 基因（604862） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 临...

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