多同源调节域蛋白 1; PBRM1
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
多同源调节域蛋白 1,鸡,同源PB1BRG1 相关因子的同源物,180-KD;BAF180HGNC 批准的基因符号:PBRM1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
鞭毛内转移 140,衣藻,KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号:IFT140细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,5...
高钙血症佝偻病 有证据表明低磷血症性佝偻病伴高钙尿症(HHRH) 是由染色体 9q34 上钠磷酸盐协同转运蛋白基因 SLC34A3(609826) 的纯合或复合杂...
NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:74,774,011-74,789,3...
HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...
防御素5;DEF5HD5HGNC 批准的基因符号:DEFA5细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,055,304-7,056,739(...
核纤层蛋白相关蛋白 1;LAP1LAP1BHGNC 批准的基因符号:TOR1AIP1细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,882,...
4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症(TYRSN3) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...
有证据表明室周结节性异位 6(PVNH6) 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因(615532) 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...
肢体区域 1,小鼠,染色体同源7 开放解读码组 2;C7ORF2本条目中代表的其他实体:ZPA 监管序列,包括;ZRS,包括在内HGNC 批准的基因符号:LMBR...
VA 结构域蛋白 1VON Willebrand 因子域相关蛋白;WARPHGNC 批准的基因符号:VWA1细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh3...
APOBEC1样HGNC 批准的基因符号:APOBEC2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,053,202-41,064,891(...
DNA 胞嘧啶-5-甲基转移酶 3 样蛋白HGNC 批准的基因符号:DNMT3L细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,246,3...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
动脉干,包括面部干异常综合征;CAFS,包括双出口右心室;DORV,包括持续性动脉干,包括;PTA,包括主动脉弓中断,包括该条目使用了数字符号(#),因为有证据表...
SHC 蛋白 A;SHCA此条目中表示的其他实体:p46,已包含p52,已包含p66,已包含HGNC 批准的基因符号:SHC1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组...
有证据表明伴有小头畸形、癫痫和脑萎缩的神经发育障碍(NEDMEBA) 是由染色体 14q21 上 TRAPPC6B 基因(610397) 的纯合突变引起的。▼ 说...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 108;CCDC108HGNC 批准的基因符号:CFAP65细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,002,8...
血管抑制素,包括微纤溶酶,包括HGNC 批准的基因符号:PLG细胞遗传学定位:6q26 基因组坐标(GRCh38):6:160,702,193-160,754,0...
有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征(HLTS) 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因(601618) 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...
OAZ抗酶1HGNC 批准的基因符号:OAZ1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,269,486-2,273,488(来自 NC...
单羧酸盐转运蛋白 5;MCT5HGNC 批准的基因符号:SLC16A4细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,362,857-110...
DNA连接酶IVHGNC 批准的基因符号:LIG4细胞遗传学位置:13q33.3 基因组坐标(GRCh38):13:108,207,442-108,218,349...
TAO1标记激酶;MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2;PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号:TAOK1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组...
具有序列相似性的家族178,成员A;FAM178A染色体10开放解读码组6;C10ORF6HGNC 批准的基因符号:SLF2细胞遗传学位置:10q24.31 基因...
TCL1淋巴瘤/白血病,T 细胞HGNC 批准的基因符号:TCL1A细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:95,709,947-95...
新生卵巢同源基因, 小鼠, 同源HGNC 批准的基因符号:NOBOX细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,396,900-144,41...
HGNC 批准的基因符号:QRICH2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,274,049-76,310,964(来自 NCBI...
突触短病毒1;SYB1HGNC 批准的基因符号:VAMP1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,462,237-6,470,67...