微 RNA 203A; MIR203A
微 RNA 203; MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号:MIR203A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38...
微 RNA 203; MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号:MIR203A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...
FBX5EMI1,爪蟾,同系物;EMI1HGNC 批准的基因符号:FBXO5细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,970,535-...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
P-糖蛋白 3; PGY3多重耐药性3; MDR3HGNC 批准的基因符号:ABCB4细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,365...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...
同源基因11; HOX11T 细胞白血病 3 基因; TCL3HGNC 批准的基因符号:TLX1细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10...
富含亮氨酸重复神经元蛋白 1; LERN1富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,6A; LRRN6AHGNC 批准的基因符号:LINGO1细胞遗传学位置:15q24.3 ...
锌指蛋白 151; ZNF151MYC 相互作用锌指蛋白 1; MIZ1HGNC 批准的基因符号:ZBTB17细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh...
癌基因GLI3HGNC 批准的基因符号:GLI3细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh38):7:41,960,949-42,264,268(来自 N...
球形红细胞增多症,遗传性,3; HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因(SPTA; 182860) 突变引起的。有关球形红...
粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...
LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...
有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2(HMNDYT2) 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因(608736) 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...
甲基-CpG-结合核酸内切酶; MED1HGNC 批准的基因符号:MBD4细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:129,430,947-1...
有证据表明常染色体隐性耳聋-101(DFNB101) 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因(615762) 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。▼ 临...
HGNC 批准的基因符号:HEPH细胞遗传学位置:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:66,162,671-66,268,863(来自 NCBI)▼ 克隆与...
HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...
LTBP2,前HGNC 批准的基因符号:LTBP3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,538,559-65,558,359(来...
果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B; ALDB醛缩酶2; ALDO2HGNC 批准的基因符号:ALDOB细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38...
NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:TTC39B细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:15,163,622-15,307,216(来自 NCBI)▼...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...
含有 TPR 结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋的蛋白质; TANCKIAA1728HGNC 批准的基因符号:TANC1细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标...
伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍; NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征(HLBKS) 是由染色体 ...