动物模型

微 RNA 203; MIR203miRNA203MIRN203HGNC 批准的基因符号:MIR203A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38...

有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...

FBX5EMI1,爪蟾,同系物;EMI1HGNC 批准的基因符号:FBXO5细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,970,535-...

二尖瓣脱垂,粘液瘤 2; MMVP2粘液性二尖瓣脱垂 2有证据表明二尖瓣脱垂 2(MVP2) 可能是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因(603057) 的...

球形红细胞增多症,遗传性,3; HS3遗传性球形红细胞增多症 3 是由染色体 1q21 上的 α-血影蛋白基因(SPTA; 182860) 突变引起的。有关球形红...

粘液粘液增多症 囊性纤维化(CF) 是由染色体 7q31 上囊性纤维化传导调节基因(CFTR; 602421) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明囊性纤维化(CF...

LDCHGNC 批准的基因符号:LUM细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:91,102,629-91,111,494(来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号:HEPH细胞遗传学位置:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:66,162,671-66,268,863(来自 NCBI)▼ 克隆与...

HGNC 批准的基因符号:F10细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,122,799-113,149,529(来自 NCBI)▼ ...

NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...

SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...

染色体 1 开放解读码组 77; C1OORF77富含精氨酸和甘氨酸的小蛋白; SRAGPRMT1 的朋友; FOOPHGNC 批准的基因符号:CHTOP细胞遗传...

血小板糖蛋白 VIGP VIHGNC 批准基因符号:GP6细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,013,705-55,038,...

伴有痉挛性四肢瘫痪、视神经萎缩、癫痫发作和大脑结构异常的神经发育障碍; NEDSOSB 有证据表明 Halperin-Birk 综合征(HLBKS) 是由染色体 ...