发育迟缓

ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

有证据表明对颅缝早闭 - 5（CRS5） 的易感性是由染色体 11p11 上 ALX4 基因（605420） 的变异引起的。▼ 说明人类颅骨（颅骨穹窿和颅底）中各...

有证据表明对特定语言障碍 5（SLI5） 的易感性是由染色体 2q36 上 TM4SF20 基因（615404） 的杂合突变赋予的。▼ 说明特定语言障碍 5 的特...

瓜氨酸血症，II 型，新生儿发病，伴有或不伴有生长障碍和血脂异常CITRIN 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积； NICCD新生儿发病的 II 型瓜氨酸血症，也称为柠...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 2NUDIX 主题 2AP4A 水解酶 1; APAH1HGNC 批准的基因符号：NUDT2细胞遗传学位置：9p13.3 基...

GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号：NIN细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,719,763-5...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

Stevenson 和 Carey（2007） 描述了两姐妹患有多种先天性异常综合征，伴有智力低下、皮埃尔-罗宾序列和小脑发育不全。两姐妹都有相似的颅面特征，包括...

有证据表明先天性胆汁酸合成缺陷 6（CBAS6） 是由染色体 3p14 上 ACOX2 基因（601641） 的纯合突变引起的。有关先天性胆汁酸合成缺陷的一般表型...

精神分裂症17，包括； SCZD17，包含 染色体 2p16.3 缺失综合征与杂合连续基因缺失相关，通常包括 NRXN1 基因（600565） 的破坏。NRXN1...

苗勒氏管抑制物质；MIS苗勒氏管抑制因子；MIFHGNC 批准基因符号：AMH细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,249,323...

小脑 1 的锌指蛋白ZICHGNC 批准的基因符号：ZIC1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:147,409,365-147,416,71...

UFD2，酿酒酵母，同源物泛素结合因子 E4； E4HGNC 批准的基因符号：UBE4A细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,...

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体婴儿双侧纹状体坏死，线粒体▼ 正文线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起...

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