发育迟缓

CMO II 缺乏醛固酮缺乏 II高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1；FHHA1B由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏 类固醇 18-氧化酶缺乏18-...

鞭毛内转移 140，衣藻，KIAA0590 的同源物HGNC 批准的基因符号：IFT140细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,5...

有证据表明室周结节性异位 6（PVNH6） 是由染色体 6q27 上的 ERMARD 基因（615532） 杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 临床特征孔...

动脉干，包括面部干异常综合征；CAFS，包括双出口右心室；DORV，包括持续性动脉干，包括；PTA，包括主动脉弓中断，包括该条目使用了数字符号（#），因为有证据表...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

蛛网膜囊肿是实质外的非肿瘤性液体积聚，其密度与脑脊液相似。它们约占颅内占位性病变的 1%，尽管自 CT 扫描出现以来的研究表明该比例更高。已经观察到男性占显着优势...

氢离子/肽协同转运蛋白，肠道；HPPT1HGNC 批准的基因符号：SLC15A1KAT6A 智力低下综合征，常染色体显性遗传 32，前；MRD32，前有证据表明 ...

布莱尔等人（2000） 描述了一个巴基斯坦血统的近亲家庭，其中 5 名同胞中有 3 名患有不同表现的颅缝早闭。此外，他们还有其他先天性异常，主要影响眼睛和四肢发育...

肾范可尼综合征肝肾糖原增多症范可尼肾病肝糖原增多症伴有氨基酸尿和糖尿的肝糖原分解伴有肠道吸收不良和半乳糖不耐受的范科尼综合征假根皮苷糖尿病糖原分解，Fanconi...

TAO1标记激酶；MARKK前列腺衍生的无菌 20 样激酶 2；PSK2KIAA1361HGNC 批准的基因符号：TAOK1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组...

免疫骨质发育不良，史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良（SIOD） 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因（606622） 的纯合或复合杂...

二羟基丙酮激酶 2，酿酒酵母，同源物；DAKDHA 激酶/FMN 环化酶HGNC 批准的基因符号：TKFC细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38...

ADR 综合症▼ 临床特征伯曼等人（1973） 描述了 3 名黑人兄弟在婴儿时期出现进行性共济失调、听力丧失、智力低下以及上、下运动神经元疾病体征的情况。该疾病与...

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