癫痫,家族性成人肌阵挛,1; FAME1
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
白细胞免疫球蛋白样受体 4; LIR4免疫球蛋白样转录物 6; ILT6HM43CD85EHGNC 批准的基因符号:LILRA3细胞遗传学位置:19q13.4 基...
氯离子通道,电压门控,K2; CLCK2CLC5HGNC 批准的基因符号:CLCN5细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,922,...
pccA 互补组HGNC 批准的基因符号:PCCA细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:100,089,093-100,530,435...
II 型甲状腺素脱碘酶; TXDI2D2HGNC 批准的基因符号:DIO2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:80,197,526-...
HGNC 批准的基因符号:GPR22细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,470,057-107,477,845(来自 NCBI)...
CD2 家族,成员 10; CD2F10HGNC 批准的基因符号:SLAMF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,951,492...
GARSHGNC 批准的基因符号:GARS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,594,735-30,634,033(来自 NCB...
膜相关转运蛋白; MATP黑色素瘤抗原 AIM1;AIM1HGNC 批准的基因符号:SLC45A2细胞遗传学位置:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:3...
G6D巨核细胞增强基因转录1; MEGT1HGNC 批准基因符号:LY6G6D细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,715,348...
胰岛素受体底物 p53; IRSP53HGNC 批准的基因符号:BAIAP2细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,035,151...
DYX1C1 基因; DYX1C1DYXC1EKN1HGNC 批准的基因符号:DNAAF4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,...
KIR103ASCD158DHGNC 批准的基因符号:KIR2DL4细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,803,610-54...
B7同系物3; B7H3HGNC 批准的基因符号:CD276细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73,683,944-73,714,...
肌球蛋白 2,大鼠,同源物; MYR2核肌球蛋白 I; NMIHGNC 批准的基因符号:MYO1C细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
FLT3配体;FL; FLT3LHGNC 批准的基因符号:FLT3LG细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,474,215-4...
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
染色体 1 开放解读码组 156; C1ORF156HGNC 批准的基因符号:METTL18细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,...
EGF 样 6含有 MAM 和 EGF 的基因;MAEGHGNC 批准的基因符号:EGFL6细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,5...
细胞遗传学位置:19p13 基因组坐标(GRCh38):19:1-19,900,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSORS1(177900)...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
细胞遗传学位置:6p21.3 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-36,600,000▼ 说明膜性肾病是成人肾病综合征的主要原因,其特征是存在通...
GAT酰基辅酶A:甘氨酸N-酰基转移酶; ACGNATHGNC 批准的基因符号:GLYAT细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:58,...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
磷酸二酯酶 6G、cGMP 特异性、ROD、γ视网膜杆光感受器 cGMP 磷酸二酯酶,γ 子单元;PDEGHGNC 批准的基因符号:PDE6G细胞遗传学位置:17...
CD163 抗原 B; CD163B清道夫受体 M160; M160HGNC 批准的基因符号:CD163L1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
免疫缺陷和自身免疫,BACH2 相关;BRIDA 有证据表明免疫缺陷 60 和自身免疫(IMD60) 是由染色体 6q15 上的 BACH2 基因(605394)...
AMRHGNC 批准的基因符号:GPR182细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,994,492-56,998,877(来自 N...
锌指蛋白 67,小鼠,同源体; ZFP67胶原蛋白 KROX 蛋白; CKROX类似 POZ/KRUPPEL 的帮助因素; THPOKHGNC 批准的基因符号:Z...
甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症,cblD 型甲基丙二酸尿,cblH 型,前甲基丙二酸血症,cblH 型,前此条目中涉及的其他实体:包含同型半胱氨酸尿症,cblD...