DHHC7HGNC 批准的基因符号：ZDHHC7细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,974,175-85,027,631（来自...

自身免疫性淋巴增殖综合征，II 型；ALPS2 IIA 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS2A） 是由 CASP10 基因（601762） 突变引起的。有关...

ICOS 缺陷导致抗体缺乏本条目中代表的其他实体：免疫缺陷、常见变量、包含；CVID，包括这种形式的常见变异免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID1）是由染色体...

染色体 5 开放解读码组 42; C5ORF42HGNC 批准的基因符号：CPLANE1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,075...

HGNC 批准基因符号：OMP细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,102,840-77,103,331（来自 NCBI）▼ 说...

HH4RHGNC 批准的基因符号：HRH4细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,460,637-24,479,974（来自 NC...

多同源调节域蛋白 1，鸡，同源PB1BRG1 相关因子的同源物，180-KD；BAF180HGNC 批准的基因符号：PBRM1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组...

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSORS1（1...

NOXO2p47-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:74,774,011-74,789,3...

NPH2HGNC 批准的基因符号：NXPH2细胞遗传学位置：2q22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:138,669,157-138,780,390（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：BTD细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,601,361-15,722,516（来自 NCBI）▼ 说明...

微型染色体维护，酿酒酵母，同源物，5细胞分裂周期 46；CDC46HGNC 批准的基因符号：MCM5细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

肢体区域 1，小鼠，染色体同源7 开放解读码组 2；C7ORF2本条目中代表的其他实体：ZPA 监管序列，包括；ZRS，包括在内HGNC 批准的基因符号：LMBR...

HIF1-αPAS 超家族 1 成员；MOP1HGNC 批准的基因符号：HIF1A细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14:61,695,...

SHC 蛋白 A；SHCA此条目中表示的其他实体：p46，已包含p52，已包含p66，已包含HGNC 批准的基因符号：SHC1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组...

丙酮酸脱氢酶组分E3；PHE3；E3支链α-酮酸脱氢酶复合物、E3成分脂酰胺还原酶脂酰胺脱氢酶；小伙子; LADH硫醇脱氢酶二氢硫醇 脱氢酶心肌黄酶 甘氨酸 裂解...

有证据表明少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS） 是由染色体 20q13 上的 SOX18 基因（601618） 纯合突变引起。SOX18 基因的杂合突...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 17；SCYA17胸腺和激活调节趋化因子；TARCHGNC 批准的基因符号：CCL17细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRC...

PML-RARA 靶基因编码转换因子分子 1HGNC 批准的基因符号：PRAM1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,490,05...

VMD2 样基因 2；VMD2L2HGNC 批准的基因符号：BEST4细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,781,840-44,7...

MASTERMIND，果蝇，同源物，3；MAM3KIAA1819本条目中代表的其他实体：MAML2/MECT1 融合基因，包含MAML2/MLL 融合基因，包含H...

HGNC 批准的基因符号：RTP2细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:187,698,259-187,715,691（来自 NCBI）▼...

主要组织相容性复合体，I 类序列；HLALSMHC 相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：MR1细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:18...

TCL1淋巴瘤/白血病，T 细胞HGNC 批准的基因符号：TCL1A细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,709,947-95...

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17；WBSCR17GalNAc 转移酶 17；GalNAcT17UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙...

扩张型心肌病，伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病，伴有传导缺陷 2；CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E（CMD1E） 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...

HGNC 批准的基因符号：LRP6细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,116,025-12,267,044（来自 NCBI）▼...

DELPHILINHGNC 批准的基因符号：GRID2IP细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,496,778-6,551,461（来...

HGNC 批准的基因符号：IL20细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,863,565-206,869,223（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：VLDLR细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,621,787-2,660,056（来自 NCBI）▼ 克隆...