骨纤维发育不良,易感; OSFD
OFD胫骨弯曲,伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良(OSFD)的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因(164860)的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...
OFD胫骨弯曲,伴有假关节和漏斗胸有证据表明对骨纤维发育不良(OSFD)的易感性是由染色体 7q31 上 MET 基因(164860)的杂合突变赋予的。▼ 说明骨...
白三烯 B4 G 蛋白偶联受体 2; BLT2; BLTR2HGNC 批准的基因符号:LTB4R2细胞遗传学定位:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:2...
tRNA-GLY(ANTICODON CCC)1-1转移 RNA 甘氨酸 1;TRNAG1转移 RNA 甘氨酸-CCC-1;TRG1HGNC 批准的基因符号:TR...
HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...
T2R52HGNC 批准的基因符号:TAS2R43细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:11,091,287-11,092,313(来...
ROQUINKIAA2025HGNC 批准的基因符号:RC3H1细胞遗传学定位:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:173,931,084-174,02...
白细胞介素 1 受体 9; IL1R9HGNC 批准的基因符号:IL1RAPL2细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,566,19...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
miRNA29CMIRN29CHGNC 批准的基因符号:MIR29C细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:207,801,852-207,...
HGNC 批准基因符号:PDK2细胞遗传学定位:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,094,737-50,112,152(来自 NCBI)▼...
溶质载体家族17(钠依赖性磷酸盐协同转运蛋白),成员8囊泡谷氨酸转运蛋白 3; VGLUT3HGNC 批准的基因符号:SLC17A8细胞遗传学定位:12q23.1...
NOGGIN, 拇指, 同源词HGNC 批准的基因符号:NOG细胞遗传学定位:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:56,593,699-56,595,6...
肝脏 X 受体,αLX受体,α;LXRAHGNC 批准的基因符号:NR1H3细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,248,300...
T 细胞识别的鳞状细胞癌抗原 3TAT 相互作用蛋白,110-KD:TIP110p110KIAA0156HGNC 批准的基因符号:SART3细胞遗传学定位:12q...
2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
视黄酸诱导3;RAI3视黄酸诱导基因 1;RAIG1HGNC 批准的基因符号:GPRC5A细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,...
T2R46T2R54HGNC 批准的基因符号:TAS2R46细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:11,061,365-11,062,...
纹状体特异性 G 蛋白偶联受体;STRGHGNC 批准的基因符号:GPR88细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,538,139-...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 132; CCDC132SYNDETINKIAA1861HGNC 批准基因符号:VPS50细胞遗传学定位:7q21.2-q21.3 基因...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
先天性肌无力综合症,18,伴有智力障碍和共济失调有证据表明先天性肌无力综合征-18(CMS18)是由染色体 20p11 上 SNAP25 基因(600322)杂合...
HGNC 批准基因符号:RS1细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,639,688-18,672,108(来自 NCBI)▼ 说明...
染色体 18q- SYNDROME染色体18q-综合征18q-综合症细胞遗传学定位:18q 基因组坐标(GRCh38):18:18,500,001-80,373,...
乙型肝炎病毒 X 相关蛋白 2;XAP2ARA9HGNC 批准的基因符号:AIP细胞遗传学定位:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,483,0...
褪黑激素2;MLSN2长瞬态受体电位通道 3;LTRPC3KIAA1616HGNC 批准的基因符号:TRPM3细胞遗传学定位:9q21.12-q21.13 基因组...
运动神经元的存活、端粒复制;SMNTSMNT-BCD541HGNC 批准的基因符号:SMN1细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:70,9...
SRC 家族相关磷酸蛋白 1;SCAP1SRC 激酶相关磷酸蛋白,55-KD;SKAP55HGNC 批准的基因符号:SKAP1细胞遗传学定位:17q21.32 基...
刺激反式作用因子,50-KD; STAF50HGNC 批准的基因符号:TRIM22细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,689,7...